AMACR

AMACR
Ідентифікатори
Символи	AMACR, AMACRD, CBAS4, RACE, RM, alpha-methylacyl-CoA racemase, P504S
Зовнішні ІД	OMIM: 604489 MGI: 1098273 HomoloGene: 7410 GeneCards: AMACR
шифр КФ	5.1.99.4
Пов'язані генетичні захворювання
	alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency, congenital bile acid synthesis defect 4
Онтологія гена
Молекулярна функція	• signaling receptor binding; • каталітична активність; • isomerase activity; • alpha-methylacyl-CoA racemase activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • пероксисома; • peroxisomal matrix; • мітохондрія; • клітинна мембрана; • внутрішньоклітинна мембранна органела; • гіалоплазма;
Біологічний процес	• bile acid biosynthetic process; • fatty acid beta-oxidation using acyl-CoA oxidase; • fatty acid metabolic process; • bile acid metabolic process; • protein targeting to peroxisome;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	23600
	17117
	ENSG00000242110
	ENSMUSG00000022244
	Q9UHK6
	O09174
NM_203382; NM_001167595; NM_001167596; NM_001167597; NM_001167598;
	NM_014324
	NM_008537
	NP_001161067; NP_055139; NP_976316
	NP_032563
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

AMACR (англ. Alpha-methylacyl-CoA racemase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 382 амінокислот, а молекулярна маса — 42 387^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MALQGISVVE	LSGLAPGPFC	AMVLADFGAR	VVRVDRPGSR	YDVSRLGRGK
RSLVLDLKQP	RGAAVLRRLC	KRSDVLLEPF	RRGVMEKLQL	GPEILQRENP
RLIYARLSGF	GQSGSFCRLA	GHDINYLALS	GVLSKIGRSG	ENPYAPLNLL
ADFAGGGLMC	ALGIIMALFD	RTRTGKGQVI	DANMVEGTAY	LSSFLWKTQK
LSLWEAPRGQ	NMLDGGAPFY	TTYRTADGEF	MAVGAIEPQF	YELLIKGLGL
KSDELPNQMS	MDDWPEMKKK	FADVFAEKTK	AEWCQIFDGT	DACVTPVLTF
EEVVHHDHNK	ERGSFITSEE	QDVSPRPAPL	LLNTPAIPSF	KRDPFIGEHT
EEILEEFGFS	REEIYQLNSD	KIIESNKVKA	SL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до ізомераз. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мітохондрії, пероксисомах.

Література

Mubiru J.N., Valente A.J., Troyer D.A. (2005). A variant of the alpha-methyl-acyl-CoA racemase gene created by a deletion in exon 5 and its expression in prostate cancer. Prostate. 65: 117—123. PMID 15880524 doi:10.1002/pros.20277
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Schmitz W., Albers C., Fingerhut R., Conzelmann E. (1995). Purification and characterization of an alpha-methylacyl-CoA racemase from human liver. Eur. J. Biochem. 231: 815—822. PMID 7649182 doi:10.1111/j.1432-1033.1995.tb20766.x
Amery L., Fransen M., De Nys K., Mannaerts G.P., Van Veldhoven P.P. (2000). Mitochondrial and peroxisomal targeting of 2-methylacyl-CoA racemase in humans. J. Lipid Res. 41: 1752—1759. PMID 11060344