CEP290

CEP290
Ідентифікатори
Символи	CEP290, 3H11Ag, BBS14, CT87, JBTS5, LCA10, MKS4, NPHP6, POC3, SLSN6, rd16, centrosomal protein 290
Зовнішні ІД	OMIM: 610142 MGI: 2384917 HomoloGene: 77213 GeneCards: CEP290
Пов'язані генетичні захворювання
	Joubert syndrome 5, Leber congenital amaurosis 10, Meckel syndrome 4, Bardet-Biedl syndrome 14, Joubert syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • microtubule minus-end binding; • identical protein binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • центросома; • cell projection; • MKS complex; • мембрана; • gamma-tubulin complex; • centriolar satellite; • ciliary transition zone; • війка; • photoreceptor connecting cilium; • центр організації мікротрубочок; • цитоскелет; • клітинне ядро; • ciliary basal body; • extracellular region; • Центріоль; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle; • specific granule lumen; • GO:0009327 protein-containing complex;
Біологічний процес	• positive regulation of intracellular protein transport; • pronephros development; • otic vesicle formation; • hindbrain development; • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated; • cell projection organization; • G2/M transition of mitotic cell cycle; • regulation of establishment of protein localization; • eye photoreceptor cell development; • protein transport; • cilium assembly; • neutrophil degranulation; • ciliary basal body-plasma membrane docking; • regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle; • GO:0015915 транспорт;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	80184
	216274
	ENSG00000198707
	ENSMUSG00000019971
	O15078
	Q6A078
	NM_025114
	NM_146009; NM_001400997
	NP_079390
	NP_666121; NP_001387926
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CEP290 (англ. Centrosomal protein 290) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 479 амінокислот, а молекулярна маса — 290 386^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPPNINWKEI	MKVDPDDLPR	QEELADNLLI	SLSKVEVNEL	KSEKQENVIH
LFRITQSLMK	MKAQEVELAL	EEVEKAGEEQ	AKFENQLKTK	VMKLENELEM
AQQSAGGRDT	RFLRNEICQL	EKQLEQKDRE	LEDMEKELEK	EKKVNEQLAL
RNEEAENENS	KLRRENKRLK	KKNEQLCQDI	IDYQKQIDSQ	KETLLSRRGE
DSDYRSQLSK	KNYELIQYLD	EIQTLTEANE	KIEVQNQEMR	KNLEESVQEM
EKMTDEYNRM	KAIVHQTDNV	IDQLKKENDH	YQLQVQELTD	LLKSKNEEDD
PIMVAVNAKV	EEWKLILSSK	DDEIIEYQQM	LHNLREKLKN	AQLDADKSNV
MALQQGIQER	DSQIKMLTEQ	VEQYTKEMEK	NTCIIEDLKN	ELQRNKGAST
LSQQTHMKIQ	STLDILKEKT	KEAERTAELA	EADAREKDKE	LVEALKRLKD
YESGVYGLED	AVVEIKNCKN	QIKIRDREIE	ILTKEINKLE	LKISDFLDEN
EALRERVGLE	PKTMIDLTEF	RNSKHLKQQQ	YRAENQILLK	EIESLEEERL
DLKKKIRQMA	QERGKRSATS	GLTTEDLNLT	ENISQGDRIS	ERKLDLLSLK
NMSEAQSKNE	FLSRELIEKE	RDLERSRTVI	AKFQNKLKEL	VEENKQLEEG
MKEILQAIKE	MQKDPDVKGG	ETSLIIPSLE	RLVNAIESKN	AEGIFDASLH
LKAQVDQLTG	RNEELRQELR	ESRKEAINYS	QQLAKANLKI	DHLEKETSLL
RQSEGSNVVF	KGIDLPDGIA	PSSASIINSQ	NEYLIHLLQE	LENKEKKLKN
LEDSLEDYNR	KFAVIRHQQS	LLYKEYLSEK	ETWKTESKTI	KEEKRKLEDQ
VQQDAIKVKE	YNNLLNALQM	DSDEMKKILA	ENSRKITVLQ	VNEKSLIRQY
TTLVELERQL	RKENEKQKNE	LLSMEAEVCE	KIGCLQRFKE	MAIFKIAALQ
KVVDNSVSLS	ELELANKQYN	ELTAKYRDIL	QKDNMLVQRT	SNLEHLECEN
ISLKEQVESI	NKELEITKEK	LHTIEQAWEQ	ETKLGNESSM	DKAKKSITNS
DIVSISKKIT	MLEMKELNER	QRAEHCQKMY	EHLRTSLKQM	EERNFELETK
FAELTKINLD	AQKVEQMLRD	ELADSVSKAV	SDADRQRILE	LEKNEMELKV
EVSKLREISD	IARRQVEILN	AQQQSRDKEV	ESLRMQLLDY	QAQSDEKSLI
AKLHQHNVSL	QLSEATALGK	LESITSKLQK	MEAYNLRLEQ	KLDEKEQALY
YARLEGRNRA	KHLRQTIQSL	RRQFSGALPL	AQQEKFSKTM	IQLQNDKLKI
MQEMKNSQQE	HRNMENKTLE	MELKLKGLEE	LISTLKDTKG	AQKVINWHMK
IEELRLQELK	LNRELVKDKE	EIKYLNNIIS	EYERTISSLE	EEIVQQNKFH
EERQMAWDQR	EVDLERQLDI	FDRQQNEILN	AAQKFEEATG	SIPDPSLPLP
NQLEIALRKI	KENIRIILET	RATCKSLEEK	LKEKESALRL	AEQNILSRDK
VINELRLRLP	ATAEREKLIA	ELGRKEMEPK	SHHTLKIAHQ	TIANMQARLN
QKEEVLKKYQ	RLLEKAREEQ	REIVKKHEED	LHILHHRLEL	QADSSLNKFK
QTAWDLMKQS	PTPVPTNKHF	IRLAEMEQTV	AEQDDSLSSL	LVKLKKVSQD
LERQREITEL	KVKEFENIKL	QLQENHEDEV	KKVKAEVEDL	KYLLDQSQKE
SQCLKSELQA	QKEANSRAPT	TTMRNLVERL	KSQLALKEKQ	QKALSRALLE
LRAEMTAAAE	ERIISATSQK	EAHLNVQQIV	DRHTRELKTQ	VEDLNENLLK
LKEALKTSKN	RENSLTDNLN	DLNNELQKKQ	KAYNKILREK	EEIDQENDEL
KRQIKRLTSG	LQGKPLTDNK	QSLIEELQRK	VKKLENQLEG	KVEEVDLKPM
KEKNAKEELI	RWEEGKKWQA	KIEGIRNKLK	EKEGEVFTLT	KQLNTLKDLF
AKADKEKLTL	QRKLKTTGMT	VDQVLGIRAL	ESEKELEELK	KRNLDLENDI
LYMRAHQALP	RDSVVEDLHL	QNRYLQEKLH	ALEKQFSKDT	YSKPSISGIE
SDDHCQREQE	LQKENLKLSS	ENIELKFQLE	QANKDLPRLK	NQVRDLKEMC
EFLKKEKAEV	QRKLGHVRGS	GRSGKTIPEL	EKTIGLMKKV	VEKVQRENEQ
LKKASGILTS	EKMANIEQEN	EKLKAELEKL	KAHLGHQLSM	HYESKTKGTE
KIIAENERLR	KELKKETDAA	EKLRIAKNNL	EILNEKMTVQ	LEETGKRLQF
AESRGPQLEG	ADSKSWKSIV	VTRMYETKLK	ELETDIAKKN	QSITDLKQLV
KEATEREQKV	NKYNEDLEQQ	IKILKHVPEG	AETEQGLKRE	LQVLRLANHQ
LDKEKAELIH	QIEANKDQSG	AESTIPDADQ	LKEKIKDLET	QLKMSDLEKQ
HLKEEIKKLK	KELENFDPSF	FEEIEDLKYN	YKEEVKKNIL	LEEKVKKLSE
QLGVELTSPV	AASEEFEDEE	ESPVNFPIY

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до активаторів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, клітинних відростках, війках, цитоплазматичних везикулах.

Література

Barbelanne M., Song J., Ahmadzai M., Tsang W.Y. (2013). Pathogenic NPHP5 mutations impair protein interaction with Cep290, a prerequisite for ciliogenesis. Hum. Mol. Genet. 22: 2482—2494. PMID 23446637 doi:10.1093/hmg/ddt100
Drivas T.G., Holzbaur E.L., Bennett J. (2013). Disruption of CEP290 microtubule/membrane-binding domains causes retinal degeneration. J. Clin. Invest. 123: 4525—4539. PMID 24051377 doi:10.1172/JCI69448
Kobayashi T., Kim S., Lin Y.C., Inoue T., Dynlacht B.D. (2014). The CP110-interacting proteins Talpid3 and Cep290 play overlapping and distinct roles in cilia assembly. J. Cell Biol. 204: 215—229. PMID 24421332 doi:10.1083/jcb.201304153
Barbelanne M., Hossain D., Chan D.P., Peraenen J., Tsang W.Y. (2015). Nephrocystin proteins NPHP5 and Cep290 regulate BBSome integrity, ciliary trafficking and cargo delivery. Hum. Mol. Genet. 24: 2185—2200. PMID 25552655 doi:10.1093/hmg/ddu738