MLC1

MLC1
Ідентифікатори
Символи	MLC1, LVM, MLC, VL, megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1, modulator of VRAC current 1
Зовнішні ІД	OMIM: 605908 MGI: 2157910 HomoloGene: 15775 GeneCards: MLC1
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • GO:0032403 protein-containing complex binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • integral component of membrane; • recycling endosome; • ендосома; • мембрана; • cell-cell junction; • клітинна мембрана; • basolateral plasma membrane; • early endosome; • apical plasma membrane; • ендоплазматичний ретикулум; • perinuclear region of cytoplasm; • caveola; • membrane raft; • лізосома; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle; • clathrin-coated vesicle;
Біологічний процес	• caveolin-mediated endocytosis; • positive regulation of intracellular transport; • ion transport; • cellular response to cholesterol; • regulation of response to osmotic stress; • protein complex oligomerization; • protein transport; • vesicle-mediated transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	23209
	170790
	ENSG00000100427
	ENSMUSG00000035805
	Q15049
	Q8VHK5
	NM_015166; NM_139202
	NM_133241; NM_001364855
NP_055981; NP_631941; NP_001363401; NP_001363402; NP_001363403;
	NP_001363404; NP_001363405; NP_001363406; NP_001363407; NP_001363408; NP_001363409; NP_001363410; NP_001363411; NP_001363412; NP_001363413
	NP_573504; NP_001351784
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

MLC1 (англ. Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 377 амінокислот, а молекулярна маса — 41 141^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTQEPFREEL	AYDRMPTLER	GRQDPASYAP	DAKPSDLQLS	KRLPPCFSHK
TWVFSVLMGS	CLLVTSGFSL	YLGNVFPAEM	DYLRCAAGSC	IPSAIVSFTV
SRRNANVIPN	FQILFVSTFA	VTTTCLIWFG	CKLVLNPSAI	NINFNLILLL
LLELLMAATV	IIAARSSEED	CKKKKGSMSD	SANILDEVPF	PARVLKSYSV
VEVIAGISAV	LGGIIALNVD	DSVSGPHLSV	TFFWILVACF	PSAIASHVAA
ECPSKCLVEV	LIAISSLTSP	LLFTASGYLS	FSIMRIVEMF	KDYPPAIKPS
YDVLLLLLLL	VLLLQAGLNT	GTAIQCVRFK	VSARLQGASW	DTQNGPQERL
AGEVARSPLK	EFDKEKAWRA	VVVQMAQ

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17082 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{cite web}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q15049 (англ.) . Архів оригіналу за 19 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 22

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17082 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{cite web}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-4] UniProt, Q15049 (англ.) . Архів оригіналу за 19 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]