NPHP3

NPHP3
Ідентифікатори
Символи	NPHP3, CFAP31, MKS7, NPH3, RHPD, RHPD1, SLSN3, nephronophthisis 3 (adolescent), nephrocystin 3
Зовнішні ІД	OMIM: 608002 MGI: 1921275 HomoloGene: 32697 GeneCards: NPHP3
Пов'язані генетичні захворювання
	nephronophthisis 3
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding;
Клітинна компонента	• cell projection; • гіалоплазма; • війка; • extracellular region;
Біологічний процес	• Wnt signaling pathway; • determination of liver left/right asymmetry; • determination of pancreatic left/right asymmetry; • lung development; • atrial septum development; • heart looping; • convergent extension involved in gastrulation; • ureter development; • regulation of Wnt signaling pathway, planar cell polarity pathway; • negative regulation of canonical Wnt signaling pathway; • epithelial cilium movement involved in determination of left/right asymmetry; • photoreceptor cell maintenance; • determination of intestine left/right asymmetry; • determination of stomach left/right asymmetry; • regulation of planar cell polarity pathway involved in neural tube closure; • розвиток нирки; • determination of left/right symmetry; • maintenance of animal organ identity; • cilium assembly; • kidney morphogenesis;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	27031
	74025
	ENSG00000113971
	ENSMUSG00000032558
	Q7Z494
	Q7TNH6
	NM_153240
	NM_028721; NM_172460
	NP_694972
	NP_082997; NP_766048
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

NPHP3 (англ. Nephrocystin 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 330 амінокислот, а молекулярна маса — 150 864^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGTASSLVSP	AGGEVIEDTY	GAGGGEACEI	PVEVKPKARL	LRNSFRRGAG
AAAGAGPGSL	PRGVGAGGLL	GASFKSTGSS	VPELEYAAAE	YERLRKEYEI
FRVSKNQELL	SMGRREAKLD	TENKRLRAEL	QALQKTYQKI	LREKESALEA
KYQAMERAAT	FEHDRDKVKR	QFKIFRETKE	NEIQDLLRAK	RELESKLQRL
QAQGIQVFDP	GESDSDDNCT	DVTAAGTQCE	YWTGGALGSE	PSIGSMIQLQ
QSFRGPEFAH	SSIDVEGPFA	NVNRDDWDIA	VASLLQVTPL	FSHSLWSNTV
RCYLIYTDET	QPEMDLFLKD	YSPKLKRMCE	TMGYFFHAVY	FPIDVENQYL
TVRKWEIEKS	SLVILFIHLT	LPSLLLEDCE	EAFLKNPEGK	PRLIFHRLED
GKVSSDSVQQ	LIDQVSNLNK	TSKAKIIDHS	GDPAEGVYKT	YICVEKIIKQ
DILGFENTDL	ETKDLGSEDS	IPEEDDFGDV	LWDIHDEQEQ	METFQQASNS
AHELGFEKYY	QRLNDLVAAP	APIPPLLVSG	GPGSGKSLLL	SKWIQLQQKN
SPNTLILSHF	VGRPMSTSSE	SSLIIKRLTL	KLMQHSWSVS	ALTLDPAKLL
EEFPRWLEKL	SARHQGSIII	VIDSIDQVQQ	VEKHMKWLID	PLPVNVRVIV
SVNVETCPPA	WRLWPTLHLD	PLSPKDAKSI	IIAECHSVDI	KLSKEQEKKL
ERHCRSATTC	NALYVTLFGK	MIARAGRAGN	LDKILHQCFQ	CQDTLSLYRL
VLHSIRESMA	NDVDKELMKQ	ILCLVNVSHN	GVSESELMEL	YPEMSWTFLT
SLIHSLYKMC	LLTYGCGLLR	FQHLQAWETV	RLEYLEGPTV	TSSYRQKLIN
YFTLQLSQDR	VTWRSADELP	WLFQQQGSKQ	KLHDCLLNLF	VSQNLYKRGH
FAELLSYWQF	VGKDKSAMAT	EYFDSLKQYE	KNCEGEDNMS	CLADLYETLG
RFLKDLGLLS	QAIVPLQRSL	EIRETALDPD	HPRVAQSLHQ	LASVYVQWKK
FGNAEQLYKQ	ALEISENAYG	ADHPYTAREL	EALATLYQKQ	NKYEQAEHFR
KKSFKIHQKA	IKKKGNLYGF	ALLRRRALQL	EELTLGKDTP	DNARTLNELG
VLYYLQNNLE	TADQFLKRSL	EMRERVLGPD	HPDCAQSLNN	LAALCNEKKQ
YDKAEELYER	ALDIRRRALA	PDHPSLAYTV	KHLAILYKKM	GKLDKAVPLY
ELAVEIRQKS	FGPKHPSVAT	ALVNLAVLYS	QMKKHVEALP	LYERALKIYE
DSLGRMHPRV	GETLKNLAVL	SYEGGDFEKA	AELYKRAMEI	KEAETSLLGG
KAPSRHSSSG	DTFSLKTAHS	PNVFLQQGQR

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як сигнальний шлях Wnt, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинних відростках, війках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Zhou W., Dai J., Attanasio M., Hildebrandt F. (2010). Nephrocystin-3 is required for ciliary function in zebrafish embryos. Am. J. Physiol. 299: F55—F62. PMID 20462968 doi:10.1152/ajprenal.00043.2010