OCA2

OCA2
Ідентифікатори
Символи	OCA2, BEY, BEY1, BEY2, BOCA, D15S12, EYCL, EYCL2, EYCL3, HCL3, PED, SHEP1, OCA2 melanosomal transmembrane protein, P
Зовнішні ІД	OMIM: 611409 MGI: 97454 HomoloGene: 37281 GeneCards: OCA2
Пов'язані генетичні захворювання
	oculocutaneous albinism
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transporter activity; • L-tyrosine transmembrane transporter activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding;
Клітинна компонента	• endoplasmic reticulum membrane; • lysosomal membrane; • endosome membrane; • мембрана; • цитоплазма; • melanosome membrane; • integral component of membrane;
Біологічний процес	• eye pigment biosynthetic process; • pigmentation; • developmental pigmentation; • melanin biosynthetic process; • проліферація; • трансмембранний транспорт; • spermatid development; • melanocyte differentiation; • tyrosine transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	4948
	18431
	ENSG00000104044; ENSG00000277361
	ENSMUSG00000030450
	Q04671
	Q62052
	NM_000275; NM_001300984
	NM_021879
	NP_000266; NP_001287913
	NP_068679
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

OCA2 (англ. OCA2 melanosomal transmembrane protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 838 амінокислот, а молекулярна маса — 92 850^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MHLEGRDGRR	YPGAPAVELL	QTSVPSGLAE	LVAGKRRLPR	GAGGADPSHS
CPRGAAGQSS	WAPAGQEFAS	FLTKGRSHSS	LPQMSSSRSK	DSCFTENTPL
LRNSLQEKGS	RCIPVYHPEF	ITAEESWEDS	SADWERRYLL	SREVSGLSAS
ASSEKGDLLD	SPHIRLRLSK	LRRCVQWLKV	MGLFAFVVLC	SILFSLYPDQ
GKLWQLLALS	PLENYSVNLS	SHVDSTLLQV	DLAGALVASG	PSRPGREEHI
VVELTQADAL	GSRWRRPQQV	THNWTVYLNP	RRSEHSVMSR	TFEVLTRETV
SISIRASLQQ	TQAVPLLMAH	QYLRGSVETQ	VTIATAILAG	VYALIIFEIV
HRTLAAMLGS	LAALAALAVI	GDRPSLTHVV	EWIDFETLAL	LFGMMILVAI
FSETGFFDYC	AVKAYRLSRG	RVWAMIIMLC	LIAAVLSAFL	DNVTTMLLFT
PVTIRLCEVL	NLDPRQVLIA	EVIFTNIGGA	ATAIGDPPNV	IIVSNQELRK
MGLDFAGFTA	HMFIGICLVL	LVCFPLLRLL	YWNRKLYNKE	PSEIVELKHE
IHVWRLTAQR	ISPASREETA	VRRLLLGKVL	ALEHLLARRL	HTFHRQISQE
DKNWETNIQE	LQKKHRISDG	ILLAKCLTVL	GFVIFMFFLN	SFVPGIHLDL
GWIAILGAIW	LLILADIHDF	EIILHRVEWA	TLLFFAALFV	LMEALAHLHL
IEYVGEQTAL	LIKMVPEEQR	LIAAIVLVVW	VSALASSLID	NIPFTATMIP
VLLNLSHDPE	VGLPAPPLMY	ALAFGACLGG	NGTLIGASAN	VVCAGIAEQH
GYGFSFMEFF	RLGFPMMVVS	CTVGMCYLLV	AHVVVGWN

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.

Література

Lee S.-T., Nicholls R.D., Jong M.T.C., Fukai K., Spritz R.A. (1995). Organization and sequence of the human P gene and identification of a new family of transport proteins. Genomics. 26: 354—363. PMID 7601462 doi:10.1016/0888-7543(95)80220-G
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Brilliant M.H. (2001). The mouse p (pink-eyed dilution) and human P genes, oculocutaneous albinism type 2 (OCA2), and melanosomal pH. Pigment Cell Res. 14: 86—93. PMID 11310796 doi:10.1034/j.1600-0749.2001.140203.x
Manga P., Orlow S.J. (2001). Inverse correlation between pink-eyed dilution protein expression and induction of melanogenesis by bafilomycin A1. Pigment Cell Res. 14: 362—367. PMID 11601658 doi:10.1034/j.1600-0749.2001.140508.x
Sturm R.A., Frudakis T.N. (2004). Eye colour: portals into pigmentation genes and ancestry. Trends Genet. 20: 327—332. PMID 15262401 doi:10.1016/j.tig.2004.06.010
Oetting W.S., King R.A. (1999). Molecular basis of albinism: mutations and polymorphisms of pigmentation genes associated with albinism. Hum. Mutat. 13: 99—115. PMID 10094567 doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:2<99::AID-HUMU2>3.3.CO;2-3