OPA3
| OPA3 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||
| Символи | OPA3, MGA3, optic atrophy 3 (autosomal recessive, with chorea and spastic paraplegia), outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator, OPA3 outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator, outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | ||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 606580 MGI: 2686271 HomoloGene: 57022 GeneCards: OPA3 | ||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||
| alcohol dependence, 3-methylglutaconic aciduria type 3, autosomal dominant optic atrophy and cataract[1] | |||||||
| Шаблон експресії | |||||||
 |
|||||||
| Більше даних | |||||||
| Ортологи | |||||||
| Види | Людина | Миша | |||||
| Entrez |
|
|
|||||
| Ensembl |
|
|
|||||
| UniProt |
|
|
|||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||
| Локус (UCSC) | Хр. 19: 45.53 – 45.6 Mb | Хр. 7: 18.96 – 18.99 Mb | |||||
| PubMed search | [2] | [3] | |||||
| Вікідані | |||||||
| |||||||
OPA3 (англ. OPA3, outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 179 амінокислот, а молекулярна маса — 19 996[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MVVGAFPMAK | LLYLGIRQVS | KPLANRIKEA | ARRSEFFKTY | ICLPPAQLYH | ||||
| WVEMRTKMRI | MGFRGTVIKP | LNEEAAAELG | AELLGEATIF | IVGGGCLVLE | ||||
| YWRHQAQQRH | KEEEQRAAWN | ALRDEVGHLA | LALEALQAQV | QAAPPQGALE | ||||
| ELRTELQEVR | AQLCNPGRSA | SHAVPASKK |
Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мітохондрії.
Література
- Anikster Y., Kleta R., Shaag A., Gahl W.A., Elpeleg O. (2001). Type III 3-methylglutaconic aciduria (optic atrophy plus syndrome, or Costeff optic atrophy syndrome): identification of the OPA3 gene and its founder mutation in Iraqi Jews. Am. J. Hum. Genet. 69: 1218—1224. PMID 11668429 DOI:10.1086/324651
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з OPA3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8142 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
{cite web}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q9H6K4 (англ.) . Архів оригіналу за 12 жовтня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
|
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
