OTOF

OTOF
Ідентифікатори
Символи	OTOF, AUNB1, DFNB6, DFNB9, FER1L2, NSRD9, otoferlin
Зовнішні ІД	OMIM: 603681 MGI: 1891247 HomoloGene: 12892 GeneCards: OTOF
Пов'язані генетичні захворювання
	autosomal recessive nonsyndromic deafness 9
Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium ion binding; • молекулярна функція;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • гіалоплазма; • міжклітинні контакти; • клітинна мембрана; • basolateral plasma membrane; • синапс; • synaptic vesicle membrane; • endoplasmic reticulum membrane; • ендоплазматичний ретикулум; • мембрана; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle;
Біологічний процес	• membrane fusion; • слух; • synaptic vesicle exocytosis;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	9381
	83762
	ENSG00000115155
	ENSMUSG00000062372
	Q9HC10
	Q9ESF1
	NM_001287489; NM_004802; NM_194248; NM_194322; NM_194323
	NM_001100395; NM_001286421; NM_031875; NM_001313767
	NP_001274418; NP_004793; NP_919224; NP_919303; NP_919304
	NP_001093865; NP_001273350; NP_001300696; NP_114081
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

OTOF (англ. Otoferlin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 997 амінокислот, а молекулярна маса — 226 753^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MALLIHLKTV	SELRGRGDRI	AKVTFRGQSF	YSRVLENCED	VADFDETFRW
PVASSIDRNE	MLEIQVFNYS	KVFSNKLIGT	FRMVLQKVVE	ESHVEVTDTL
IDDNNAIIKT	SLCVEVRYQA	TDGTVGSWDD	GDFLGDESLQ	EEEKDSQETD
GLLPGSRPSS	RPPGEKSFRR	AGRSVFSAMK	LGKNRSHKEE	PQRPDEPAVL
EMEDLDHLAI	RLGDGLDPDS	VSLASVTALT	TNVSNKRSKP	DIKMEPSAGR
PMDYQVSITV	IEARQLVGLN	MDPVVCVEVG	DDKKYTSMKE	STNCPYYNEY
FVFDFHVSPD	VMFDKIIKIS	VIHSKNLLRS	GTLVGSFKMD	VGTVYSQPEH
QFHHKWAILS	DPDDISSGLK	GYVKCDVAVV	GKGDNIKTPH	KANETDEDDI
EGNLLLPEGV	PPERQWARFY	VKIYRAEGLP	RMNTSLMANV	KKAFIGENKD
LVDPYVQVFF	AGQKGKTSVQ	KSSYEPLWNE	QVVFTDLFPP	LCKRMKVQIR
DSDKVNDVAI	GTHFIDLRKI	SNDGDKGFLP	TLGPAWVNMY	GSTRNYTLLD
EHQDLNEGLG	EGVSFRARLL	LGLAVEIVDT	SNPELTSSTE	VQVEQATPIS
ESCAGKMEEF	FLFGAFLEAS	MIDRRNGDKP	ITFEVTIGNY	GNEVDGLSRP
QRPRPRKEPG	DEEEVDLIQN	ASDDEAGDAG	DLASVSSTPP	MRPQVTDRNY
FHLPYLERKP	CIYIKSWWPD	QRRRLYNANI	MDHIADKLEE	GLNDIQEMIK
TEKSYPERRL	RGVLEELSCG	CCRFLSLADK	DQGHSSRTRL	DRERLKSCMR
ELENMGQQAR	MLRAQVKRHT	VRDKLRLCQN	FLQKLRFLAD	EPQHSIPDIF
IWMMSNNKRV	AYARVPSKDL	LFSIVEEETG	KDCAKVKTLF	LKLPGKRGFG
SAGWTVQAKV	ELYLWLGLSK	QRKEFLCGLP	CGFQEVKAAQ	GLGLHAFPPV
SLVYTKKQAF	QLRAHMYQAR	SLFAADSSGL	SDPFARVFFI	NQSQCTEVLN
ETLCPTWDQM	LVFDNLELYG	EAHELRDDPP	IIVIEIYDQD	SMGKADFMGR
TFAKPLVKMA	DEAYCPPRFP	PQLEYYQIYR	GNATAGDLLA	AFELLQIGPA
GKADLPPING	PVDVDRGPIM	PVPMGIRPVL	SKYRVEVLFW	GLRDLKRVNL
AQVDRPRVDI	ECAGKGVQSS	LIHNYKKNPN	FNTLVKWFEV	DLPENELLHP
PLNIRVVDCR	AFGRYTLVGS	HAVSSLRRFI	YRPPDRSAPS	WNTTVRLLRR
CRVLCNGGSS	SHSTGEVVVT	MEPEVPIKKL	ETMVKLDATS	EAVVKVDVAE
EEKEKKKKKK	GTAEEPEEEE	PDESMLDWWS	KYFASIDTMK	EQLRQQEPSG
IDLEEKEEVD	NTEGLKGSMK	GKEKARAAKE	EKKKKTQSSG	SGQGSEAPEK
KKPKIDELKV	YPKELESEFD	NFEDWLHTFN	LLRGKTGDDE	DGSTEEERIV
GRFKGSLCVY	KVPLPEDVSR	EAGYDSTYGM	FQGIPSNDPI	NVLVRVYVVR
ATDLHPADIN	GKADPYIAIR	LGKTDIRDKE	NYISKQLNPV	FGKSFDIEAS
FPMESMLTVA	VYDWDLVGTD	DLIGETKIDL	ENRFYSKHRA	TCGIAQTYST
HGYNIWRDPM	KPSQILTRLC	KDGKVDGPHF	GPPGRVKVAN	RVFTGPSEIE
DENGQRKPTD	EHVALLALRH	WEDIPRAGCR	LVPEHVETRP	LLNPDKPGIE
QGRLELWVDM	FPMDMPAPGT	PLDISPRKPK	KYELRVIIWN	TDEVVLEDDD
FFTGEKSSDI	FVRGWLKGQQ	EDKQDTDVHY	HSLTGEGNFN	WRYLFPFDYL
AAEEKIVISK	KESMFSWDET	EYKIPARLTL	QIWDADHFSA	DDFLGAIELD
LNRFPRGAKT	AKQCTMEMAT	GEVDVPLVSI	FKQKRVKGWW	PLLARNENDE
FELTGKVEAE	LHLLTAEEAE	KNPVGLARNE	PDPLEKPNRP	DTSFIWFLNP
LKSARYFLWH	TYRWLLLKLL	LLLLLLLLLA	LFLYSVPGYL	VKKILGA

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, ендоплазматичному ретикулумі, цитоплазматичних везикулах, синапсах.

Література

Tekin M., Akcayoz D., Incesulu A. (2005). A novel missense mutation in a C2 domain of OTOF results in autosomal recessive auditory neuropathy. Am. J. Med. Genet. A. 138: 6—10. PMID 16097006 DOI:10.1002/ajmg.a.30907