PRPF6

PRPF6
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи PRPF6, ANT-1, ANT1, C20orf14, Prp6, RP60, SNRNP102, TOM, U5-102K, hPrp6, pre-mRNA processing factor 6
Зовнішні ІД OMIM: 613979 MGI: 1922946 HomoloGene: 5368 GeneCards: PRPF6
Пов'язані генетичні захворювання
retinitis pigmentosa 60[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_012469
NM_133701
RefSeq (білок)
NP_036601
NP_598462
Локус (UCSC) Хр. 20: 63.98 – 64.03 Mb Хр. 2: 181.23 – 181.3 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

PRPF6 (англ. Pre-mRNA processing factor 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 941 амінокислот, а молекулярна маса — 106 925[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MNKKKKPFLGMPAPLGYVPGLGRGATGFTTRSDIGPARDANDPVDDRHAP
PGKRTVGDQMKKNQAADDDDEDLNDTNYDEFNGYAGSLFSSGPYEKDDEE
ADAIYAALDKRMDERRKERREQREKEEIEKYRMERPKIQQQFSDLKRKLA
EVTEEEWLSIPEVGDARNKRQRNPRYEKLTPVPDSFFAKHLQTGENHTSV
DPRQTQFGGLNTPYPGGLNTPYPGGMTPGLMTPGTGELDMRKIGQARNTL
MDMRLSQVSDSVSGQTVVDPKGYLTDLNSMIPTHGGDINDIKKARLLLKS
VRETNPHHPPAWIASARLEEVTGKLQVARNLIMKGTEMCPKSEDVWLEAA
RLQPGDTAKAVVAQAVRHLPQSVRIYIRAAELETDIRAKKRVLRKALEHV
PNSVRLWKAAVELEEPEDARIMLSRAVECCPTSVELWLALARLETYENAR
KVLNKARENIPTDRHIWITAAKLEEANGNTQMVEKIIDRAITSLRANGVE
INREQWIQDAEECDRAGSVATCQAVMRAVIGIGIEEEDRKHTWMEDADSC
VAHNALECARAIYAYALQVFPSKKSVWLRAAYFEKNHGTRESLEALLQRA
VAHCPKAEVLWLMGAKSKWLAGDVPAARSILALAFQANPNSEEIWLAAVK
LESENDEYERARRLLAKARSSAPTARVFMKSVKLEWVQDNIRAAQDLCEE
ALRHYEDFPKLWMMKGQIEEQKEMMEKAREAYNQGLKKCPHSTPLWLLLS
RLEEKIGQLTRARAILEKSRLKNPKNPGLWLESVRLEYRAGLKNIANTLM
AKALQECPNSGILWSEAIFLEARPQRRTKSVDALKKCEHDPHVLLAVAKL
FWSQRKITKAREWFHRTVKIDSDLGDAWAFFYKFELQHGTEEQQEEVRKR
CESAEPRHGELWCAVSKDIANWQKKIGDILRLVAGRIKNTF

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг мРНК, сплайсинг мРНК, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.

Література

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з PRPF6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15860 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{cite web}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, O94906 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також