RBBP8

RBBP8
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи RBBP8, COM1, CTIP, JWDS, RIM, SAE2, SCKL2, retinoblastoma binding protein 8, RB binding protein 8, endonuclease
Зовнішні ІД OMIM: 604124 MGI: 2442995 HomoloGene: 28546 GeneCards: RBBP8
Пов'язані генетичні захворювання
Seckel syndrome 2, Jawad syndrome[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_002894
NM_203291
NM_203292
NM_001081223
NM_001252495
NM_175458
RefSeq (білок)
NP_002885
NP_976036
NP_976037
NP_002885.1
NP_976036.1
NP_001074692
NP_001239424
Локус (UCSC) Хр. 18: 22.8 – 23.03 Mb Хр. 18: 11.77 – 11.88 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

RBBP8 (англ. RB binding protein 8, endonuclease) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 897 амінокислот, а молекулярна маса — 101 942[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MNISGSSCGSPNSADTSSDFKDLWTKLKECHDREVQGLQVKVTKLKQERI
LDAQRLEEFFTKNQQLREQQKVLHETIKVLEDRLRAGLCDRCAVTEEHMR
KKQQEFENIRQQNLKLITELMNERNTLQEENKKLSEQLQQKIENDQQHQA
AELECEEDVIPDSPITAFSFSGVNRLRRKENPHVRYIEQTHTKLEHSVCA
NEMRKVSKSSTHPQHNPNENEILVADTYDQSQSPMAKAHGTSSYTPDKSS
FNLATVVAETLGLGVQEESETQGPMSPLGDELYHCLEGNHKKQPFEESTR
NTEDSLRFSDSTSKTPPQEELPTRVSSPVFGATSSIKSGLDLNTSLSPSL
LQPGKKKHLKTLPFSNTCISRLEKTRSKSEDSALFTHHSLGSEVNKIIIQ
SSNKQILINKNISESLGEQNRTEYGKDSNTDKHLEPLKSLGGRTSKRKKT
EEESEHEVSCPQASFDKENAFPFPMDNQFSMNGDCVMDKPLDLSDRFSAI
QRQEKSQGSETSKNKFRQVTLYEALKTIPKGFSSSRKASDGNCTLPKDSP
GEPCSQECIILQPLNKCSPDNKPSLQIKEENAVFKIPLRPRESLETENVL
DDIKSAGSHEPIKIQTRSDHGGCELASVLQLNPCRTGKIKSLQNNQDVSF
ENIQWSIDPGADLSQYKMDVTVIDTKDGSQSKLGGETVDMDCTLVSETVL
LKMKKQEQKGEKSSNEERKMNDSLEDMFDRTTHEEYESCLADSFSQAADE
EEELSTATKKLHTHGDKQDKVKQKAFVEPYFKGDERETSLQNFPHIEVVR
KKEERRKLLGHTCKECEIYYADMPAEEREKKLASCSRHRFRYIPPNTPEN
FWEVGFPSTQTCMERGYIKEDLDPCPRPKRRQPYNAIFSPKGKEQKT

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, нуклеаз, ендонуклеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинний цикл, поділ клітини, пошкодження ДНК, репарація ДНК, мітоз, мейоз, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі, хромосомах.

Література

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з RBBP8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних. 
  2. Human PubMed Reference:. 
  3. Mouse PubMed Reference:. 
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9891 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017.  [Архівовано 2015-09-15 у Wayback Machine.]
  5. UniProt, Q99708 (англ.) . Архів оригіналу за 21 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017. 

Див. також