SBF1

SBF1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1V5U
Ідентифікатори
Символи	SBF1, CMT4B3, DENND7A, MTMR5, SET binding factor 1
Зовнішні ІД	OMIM: 603560 MGI: 1925230 HomoloGene: 84710 GeneCards: SBF1
Пов'язані генетичні захворювання
	Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3
Онтологія гена
Молекулярна функція	• phosphatase regulator activity; • protein tyrosine/serine/threonine phosphatase activity; • guanyl-nucleotide exchange factor activity; • GO:0098519, GO:0098518 phosphatase activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • клітинне ядро; • гіалоплазма; • endoplasmic reticulum membrane; • цитоплазма; • ядерні тільця; • perinuclear region of cytoplasm;
Біологічний процес	• GO:0043087, GO:0032313, GO:0032319, GO:0032314, GO:0043088 regulation of GTPase activity; • GO:0016576 protein dephosphorylation; • Сперматогенез; • phosphatidylinositol biosynthetic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	6305
	77980
	ENSG00000100241
	ENSMUSG00000036529
	O95248
	Q6ZPE2
	NM_002972; NM_001365819
	NM_001081030; NM_001170561; NM_030019
	NP_002963; NP_001352748
	NP_001074499; NP_001164032
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SBF1 (англ. SET binding factor 1) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 867 амінокислот, а молекулярна маса — 208 315^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MARLADYFVL	VAFGPHPRGS	GEGQGQILQR	FPEKDWEDNP	FPQGIELFCQ
PSGWQLCPER	NPPTFFVAVL	TDINSERHYC	ACLTFWEPAE	PSQETTRVED
ATEREEEGDE	GGQTHLSPTA	PAPSAQLFAP	KTLVLVSRLD	HTEVFRNSLG
LIYAIHVEGL	NVCLENVIGN	LLTCTVPLAG	GSQRTISLGA	GDRQVIQTPL
ADSLPVSRCS	VALLFRQLGI	TNVLSLFCAA	LTEHKVLFLS	RSYQRLADAC
RGLLALLFPL	RYSFTYVPIL	PAQLLEVLST	PTPFIIGVNA	AFQAETQELL
DVIVADLDGG	TVTIPECVHI	PPLPEPLQSQ	THSVLSMVLD	PELELADLAF
PPPTTSTSSL	KMQDKELRAV	FLRLFAQLLQ	GYRWCLHVVR	IHPEPVIRFH
KAAFLGQRGL	VEDDFLMKVL	EGMAFAGFVS	ERGVPYRPTD	LFDELVAHEV
ARMRADENHP	QRVLRHVQEL	AEQLYKNENP	YPAVAMHKVQ	RPGESSHLRR
VPRPFPRLDE	GTVQWIVDQA	AAKMQGAPPA	VKAERRTTVP	SGPPMTAILE
RCSGLHVNSA	RRLEVVRNCI	SYVFEGKMLE	AKKLLPAVLR	ALKGRAARRC
LAQELHLHVQ	QNRAVLDHQQ	FDFVVRMMNC	CLQDCTSLDE	HGIAAALLPL
VTAFCRKLSP	GVTQFAYSCV	QEHVVWSTPQ	FWEAMFYGDV	QTHIRALYLE
PTEDLAPAQE	VGEAPSQEDE	RSALDVASEQ	RRLWPTLSRE	KQQELVQKEE
STVFSQAIHY	ANRMSYLLLP	LDSSKSRLLR	ERAGLGDLES	ASNSLVTNSM
AGSVAESYDT	ESGFEDAETC	DVAGAVVRFI	NRFVDKVCTE	SGVTSDHLKG
LHVMVPDIVQ	MHIETLEAVQ	RESRRLPPIQ	KPKLLRPRLL	PGEECVLDGL
RVYLLPDGRE	EGAGGSAGGP	ALLPAEGAVF	LTTYRVIFTG	MPTDPLVGEQ
VVVRSFPVAA	LTKEKRISVQ	TPVDQLLQDG	LQLRSCTFQL	LKMAFDEEVG
SDSAELFRKQ	LHKLRYPPDI	RATFAFTLGS	AHTPGRPPRV	TKDKGPSLRT
LSRNLVKNAK	KTIGRQHVTR	KKYNPPSWEH	RGQPPPEDQE	DEISVSEELE
PSTLTPSSAL	KPSDRMTMSS	LVERACCRDY	QRLGLGTLSS	SLSRAKSEPF
RISPVNRMYA	ICRSYPGLLI	VPQSVQDNAL	QRVSRCYRQN	RFPVVCWRSG
RSKAVLLRSG	GLHGKGVVGL	FKAQNAPSPG	QSQADSSSLE	QEKYLQAVVS
SMPRYADASG	RNTLSGFSSA	HMGSHGKWGS	VRTSGRSSGL	GTDVGSRLAG
RDALAPPQAN	GGPPDPGFLR	PQRAALYILG	DKAQLKGVRS	DPLQQWELVP
IEVFEARQVK	ASFKKLLKAC	VPGCPAAEPS	PASFLRSLED	SEWLIQIHKL
LQVSVLVVEL	LDSGSSVLVG	LEDGWDITTQ	VVSLVQLLSD	PFYRTLEGFR
LLVEKEWLSF	GHRFSHRGAH	TLAGQSSGFT	PVFLQFLDCV	HQVHLQFPME
FEFSQFYLKF	LGYHHVSRRF	RTFLLDSDYE	RIELGLLYEE	KGERRGQVPC
RSVWEYVDRL	SKRTPVFHNY	MYAPEDAEVL	RPYSNVSNLK	VWDFYTEETL
AEGPPYDWEL	AQGPPEPPEE	ERSDGGAPQS	RRRVVWPCYD	SCPRAQPDAI
SRLLEELQRL	ETELGQPAER	WKDTWDRVKA	AQRLEGRPDG	RGTPSSLLVS
TAPHHRRSLG	VYLQEGPVGS	TLSLSLDSDQ	SSGSTTSGSR	QAARRSTSTL
YSQFQTAESE	NRSYEGTLYK	KGAFMKPWKA	RWFVLDKTKH	QLRYYDHRVD
TECKGVIDLA	EVEAVAPGTP	TMGAPKTVDE	KAFFDVKTTR	RVYNFCAQDV
PSAQQWVDRI	QSCLSDA

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Firestein R., Cui X., Huie P., Cleary M.L. (2000). Set domain-dependent regulation of transcriptional silencing and growth control by SUV39H1, a mammalian ortholog of Drosophila Su(var)3-9. Mol. Cell. Biol. 20: 4900—4909. PMID 10848615 doi:10.1128/MCB.20.13.4900-4909.2000
Yoshimura S., Gerondopoulos A., Linford A., Rigden D.J., Barr F.A. (2010). Family-wide characterization of the DENN domain Rab GDP-GTP exchange factors. J. Cell Biol. 191: 367—381. PMID 20937701 doi:10.1083/jcb.201008051