SETD5

SETD5
Ідентифікатори
Символи	SETD5, SET domain containing 5, MRD23, SETD5A
Зовнішні ІД	OMIM: 615743 MGI: 1920145 HomoloGene: 12485 GeneCards: SETD5
Пов'язані генетичні захворювання
	autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 23
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • histone methyltransferase activity (H3-K9 specific); • GO:0102674, GO:0102675 methyltransferase activity; • transferase activity; • histone-lysine N-methyltransferase activity;
Клітинна компонента	• клітинне ядро; • Cdc73/Paf1 complex; • нуклеоплазма;
Біологічний процес	• regulation of histone acetylation; • GO:1903308, GO:0001672, GO:0010848, GO:1902649 regulation of chromatin organization; • transcription, DNA-templated; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization; • histone H3-K9 methylation; • Метилювання; • histone lysine methylation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	55209
	72895
	ENSG00000168137
	ENSMUSG00000034269
	Q9C0A6
	Q5XJV7
	NM_001080517; NM_001292043; NM_018187; NM_001349451
	NM_028385; NM_173005
	NP_001073986; NP_001278972; NP_001336380
	NP_082661; NP_766593
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SETD5 (англ. SET domain containing 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 442 амінокислот, а молекулярна маса — 157 515^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSIAIPLGVT	TSDTSYSDMA	AGSDPESVEA	SPAVNEKSVY	STHNYGTTQR
HGCRGLPYAT	IIPRSDLNGL	PSPVEERCGD	SPNSEGETVP	TWCPCGLSQD
GFLLNCDKCR	GMSRGKVIRL	HRRKQDNISG	GDSSATESWD	EELSPSTVLY
TATQHTPTSI	TLTVRRTKPK	KRKKSPEKGR	AAPKTKKIKN	SPSEAQNLDE
NTTEGWENRI	RLWTDQYEEA	FTNQYSADVQ	NALEQHLHSS	KEFVGKPTIL
DTINKTELAC	NNTVIGSQMQ	LQLGRVTRVQ	KHRKILRAAR	DLALDTLIIE
YRGKVMLRQQ	FEVNGHFFKK	PYPFVLFYSK	FNGVEMCVDA	RTFGNDARFI
RRSCTPNAEV	RHMIADGMIH	LCIYAVSAIT	KDAEVTIAFD	YEYSNCNYKV
DCACHKGNRN	CPIQKRNPNA	TELPLLPPPP	SLPTIGAETR	RRKARRKELE
MEQQNEASEE	NNDQQSQEVP	EKVTVSSDHE	EVDNPEEKPE	EEKEEVIDDQ
ENLAHSRRTR	EDRKVEAIMH	AFENLEKRKK	RRDQPLEQSN	SDVEITTTTS
ETPVGEETKT	EAPESEVSNS	VSNVTIPSTP	QSVGVNTRRS	SQAGDIAAEK
LVPKPPPAKP	SRPRPKSRIS	RYRTSSAQRL	KRQKQANAQQ	AELSQAALEE
GGSNSLVTPT	EAGSLDSSGE	NRPLTGSDPT	VVSITGSHVN	RAASKYPKTK
KYLVTEWLND	KAEKQECPVE	CPLRITTDPT	VLATTLNMLP	GLIHSPLICT
TPKHYIRFGS	PFIPERRRRP	LLPDGTFSSC	KKRWIKQALE	EGMTQTSSVP
QETRTQHLYQ	SNENSSSSSI	CKDNADLLSP	LKKWKSRYLM	EQNVTKLLRP
LSPVTPPPPN	SGSKSPQLAT	PGSSHPGEEE	CRNGYSLMFS	PVTSLTTASR
CNTPLQFELC	HRKDLDLAKV	GYLDSNTNSC	ADRPSLLNSG	HSDLAPHPSL
GPTSETGFPS	RSGDGHQTLV	RNSDQAFRTE	FNLMYAYSPL	NAMPRADGLY
RGSPLVGDRK	PLHLDGGYCS	PAEGFSSRYE	HGLMKDLSRG	SLSPGGERAC
EGVPSAPQNP	PQRKKVSLLE	YRKRKQEAKE	NSAGGGGDSA	QSKSKSAGAG
QGSSNSVSDT	GAHGVQGSSA	RTPSSPHKKF	SPSHSSMSHL	EAVSPSDSRG
TSSSHCRPQE	NISSRWMVPT	SVERLREGGS	IPKVLRSSVR	VAQKGEPSPT
WESNITEKDS	DPADGEGPET	LSSALSKGAT	VYSPSRYSYQ	LLQCDSPRTE
SQSLLQQSSS	PFRGHPTQSP	GYSYRTTALR	PGNPPSHGSS	ESSLSSTSYS
SPAHPVSTDS	LAPFTGTPGY	FSSQPHSGNS	TGSNLPRRSC	PSSAASPTLQ
GPSDSPTSDS	VSQSSTGTLS	STSFPQNSRS	SLPSDLRTIS	LPSAGQSAVY
QASRVSAVSN	SQHYPHRGSG	GVHQYRLQPL	QGSGVKTQTG	LS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504