TCOF1

TCOF1
Ідентифікатори
Символи	TCOF1, MFD1, TCS, TCS1, treacle, treacle ribosome biogenesis factor 1
Зовнішні ІД	OMIM: 606847 MGI: 892003 HomoloGene: 68049 GeneCards: TCOF1
Пов'язані генетичні захворювання
	Синдром Тричера Коллінза
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • transporter activity; • RNA binding; • RNA polymerase I core binding; • protein heterodimerization activity; • scaffold protein binding;
Клітинна компонента	• ядерце; • клітинне ядро; • fibrillar center; • гіалоплазма;
Біологічний процес	• skeletal system development; • regulation of translation; • neural crest formation; • neural crest cell development; • GO:0015915 транспорт; • nucleolar large rRNA transcription by RNA polymerase I;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	6949
	21453
	ENSG00000070814
	ENSMUSG00000024613
	Q13428
	O08784
NM_000356; NM_001008656; NM_001008657; NM_001135243; NM_001135244;
	NM_001135245; NM_001195141; NM_001371623
	NM_001198984; NM_011552
NP_000347; NP_001008657; NP_001128715; NP_001128716; NP_001128717;
	NP_001182070; NP_001358552
	NP_001185913; NP_035682
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

TCOF1 (англ. Treacle ribosome biogenesis factor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 488 амінокислот, а молекулярна маса — 152 106^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAEARKRREL	LPLIYHHLLR	AGYVRAAREV	KEQSGQKCFL	AQPVTLLDIY
THWQQTSELG	RKRKAEEDAA	LQAKKTRVSD	PISTSESSEE	EEEAEAETAK
ATPRLASTNS	SVLGADLPSS	MKEKAKAETE	KAGKTGNSMP	HPATGKTVAN
LLSGKSPRKS	AEPSANTTLV	SETEEEGSVP	AFGAAAKPGM	VSAGQADSSS
EDTSSSSDET	DVEGKPSVKP	AQVKASSVST	KESPARKAAP	APGKVGDVTP
QVKGGALPPA	KRAKKPEEES	ESSEEGSESE	EEAPAGTRSQ	VKASEKILQV
RAASAPAKGT	PGKGATPAPP	GKAGAVASQT	KAGKPEEDSE	SSSEESSDSE
EETPAAKALL	QAKASGKTSQ	VGAASAPAKE	SPRKGAAPAP	PGKTGPAVAK
AQAGKREEDS	QSSSEESDSE	EEAPAQAKPS	GKAPQVRAAS	APAKESPRKG
AAPAPPRKTG	PAAAQVQVGK	QEEDSRSSSE	ESDSDREALA	AMNAAQVKPL
GKSPQVKPAS	TMGMGPLGKG	AGPVPPGKVG	PATPSAQVGK	WEEDSESSSE
ESSDSSDGEV	PTAVAPAQEK	SLGNILQAKP	TSSPAKGPPQ	KAGPVAVQVK
AEKPMDNSES	SEESSDSADS	EEAPAAMTAA	QAKPALKIPQ	TKACPKKTNT
TASAKVAPVR	VGTQAPRKAG	TATSPAGSSP	AVAGGTQRPA	EDSSSSEESD
SEEEKTGLAV	TVGQAKSVGK	GLQVKAASVP	VKGSLGQGTA	PVLPGKTGPT
VTQVKAEKQE	DSESSEEESD	SEEAAASPAQ	VKTSVKKTQA	KANPAAARAP
SAKGTISAPG	KVVTAAAQAK	QRSPSKVKPP	VRNPQNSTVL	ARGPASVPSV
GKAVATAAQA	QTGPEEDSGS	SEEESDSEEE	AETLAQVKPS	GKTHQIRAAL
APAKESPRKG	AAPTPPGKTG	PSAAQAGKQD	DSGSSSEESD	SDGEAPAAVT
SAQVIKPPLI	FVDPNRSPAG	PAATPAQAQA	ASTPRKARAS	ESTARSSSSE
SEDEDVIPAT	QCLTPGIRTN	VVTMPTAHPR	IAPKASMAGA	SSSKESSRIS
DGKKQEGPAT	QVSKKNPASL	PLTQAALKVL	AQKASEAQPP	VARTQPSSGV
DSAVGTLPAT	SPQSTSVQAK	GTNKLRKPKL	PEVQQATKAP	ESSDDSEDSS
DSSSGSEEDG	EGPQGAKSAH	TLGPTPSRTE	TLVEETAAES	SEDDVVAPSQ
SLLSGYMTPG	LTPANSQASK	ATPKLDSSPS	VSSTLAAKDD	PDGKQEAKPQ
QAAGMLSPKT	GGKEAASGTT	PQKSRKPKKG	AGNPQASTLA	LQSNITQCLL
GQPWPLNEAQ	VQASVVKVLT	ELLEQERKKV	VDTTKESSRK	GWESRKRKLS
GDQPAARTPR	SKKKKKLGAG	EGGEASVSPE	KTSTTSKGKA	KRDKASGDVK
EKKGKGSLGS	QGAKDEPEEE	LQKGMGTVEG	GDQSNPKSKK	EKKKSDKRKK
DKEKKEKKKK	AKKASTKDSE	SPSQKKKKKK	KKTAEQTV

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240
Impens F., Radoshevich L., Cossart P., Ribet D. (2014). Mapping of SUMO sites and analysis of SUMOylation changes induced by external stimuli. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 111: 12432—12437. PMID 25114211 DOI:10.1073/pnas.1413825111
Hendriks I.A., Treffers L.W., Verlaan-de Vries M., Olsen J.V., Vertegaal A.C. (2015). SUMO-2 orchestrates chromatin modifiers in response to DNA damage. Cell Rep. 10: 1778—1791. PMID 25772364 DOI:10.1016/j.celrep.2015.02.033
Edwards S.J., Gladwin A.J., Dixon M.J. (1997). The mutational spectrum in Treacher Collins syndrome reveals a predominance of mutations that create a premature-termination codon. Am. J. Hum. Genet. 60: 515—524. PMID 9042910