TFR2

TFR2
Ідентифікатори
Символи	TFR2, HFE3, TFRC2, transferrin receptor 2
Зовнішні ІД	OMIM: 604720 MGI: 1354956 HomoloGene: 2428 GeneCards: TFR2
Пов'язані генетичні захворювання
	hemochromatosis type 3
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferrin receptor activity; • co-receptor binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • integral component of membrane; • integral component of plasma membrane; • мембрана; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle; • HFE-transferrin receptor complex; • external side of plasma membrane; • клітинна мембрана;
Біологічний процес	• positive regulation of endocytosis; • рецептор-опосередкований ендоцитоз; • iron ion transport; • positive regulation of peptide hormone secretion; • cellular response to iron ion; • response to iron ion; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • cellular iron ion homeostasis; • positive regulation of protein maturation; • iron ion homeostasis; • acute-phase response; • transferrin transport; • endocytic iron import into cell;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	7036
	50765
	ENSG00000106327
	ENSMUSG00000029716
	Q9UP52
	Q9JKX3
	NM_001206855; NM_003227
	NM_001289507; NM_001289509; NM_001289511; NM_015799; NM_001359206
	NP_001193784; NP_003218
	NP_001276436; NP_001276438; NP_001276440; NP_056614; NP_001346135
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

TFR2 (англ. Transferrin receptor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 801 амінокислот, а молекулярна маса — 88 755^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MERLWGLFQR	AQQLSPRSSQ	TVYQRVEGPR	KGHLEEEEED	GEEGAETLAH
FCPMELRGPE	PLGSRPRQPN	LIPWAAAGRR	AAPYLVLTAL	LIFTGAFLLG
YVAFRGSCQA	CGDSVLVVSE	DVNYEPDLDF	HQGRLYWSDL	QAMFLQFLGE
GRLEDTIRQT	SLRERVAGSA	GMAALTQDIR	AALSRQKLDH	VWTDTHYVGL
QFPDPAHPNT	LHWVDEAGKV	GEQLPLEDPD	VYCPYSAIGN	VTGELVYAHY
GRPEDLQDLR	ARGVDPVGRL	LLVRVGVISF	AQKVTNAQDF	GAQGVLIYPE
PADFSQDPPK	PSLSSQQAVY	GHVHLGTGDP	YTPGFPSFNQ	TQFPPVASSG
LPSIPAQPIS	ADIASRLLRK	LKGPVAPQEW	QGSLLGSPYH	LGPGPRLRLV
VNNHRTSTPI	NNIFGCIEGR	SEPDHYVVIG	AQRDAWGPGA	AKSAVGTAIL
LELVRTFSSM	VSNGFRPRRS	LLFISWDGGD	FGSVGSTEWL	EGYLSVLHLK
AVVYVSLDNA	VLGDDKFHAK	TSPLLTSLIE	SVLKQVDSPN	HSGQTLYEQV
VFTNPSWDAE	VIRPLPMDSS	AYSFTAFVGV	PAVEFSFMED	DQAYPFLHTK
EDTYENLHKV	LQGRLPAVAQ	AVAQLAGQLL	IRLSHDRLLP	LDFGRYGDVV
LRHIGNLNEF	SGDLKARGLT	LQWVYSARGD	YIRAAEKLRQ	EIYSSEERDE
RLTRMYNVRI	MRVEFYFLSQ	YVSPADSPFR	HIFMGRGDHT	LGALLDHLRL
LRSNSSGTPG	ATSSTGFQES	RFRRQLALLT	WTLQGAANAL	SGDVWNIDNN
F

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Hofmann W.-K., Tong X.-J., Ajioka R.S., Kushner J.P., Koeffler H.P. (2002). Mutation analysis of transferrin-receptor 2 in patients with atypical hemochromatosis. Blood. 100: 1099—1100. PMID 12150153 doi:10.1182/blood-2002-04-1077