TMC2

TMC2
Ідентифікатори
Символи	TMC2, C20orf145, dJ686C3.3, transmembrane channel like 2
Зовнішні ІД	OMIM: 606707 MGI: 2151017 HomoloGene: 25877 GeneCards: TMC2
Пов'язані генетичні захворювання
	ожиріння, системний червоний вовчак
Онтологія гена
Молекулярна функція	• voltage-gated calcium channel activity; • mechanosensitive ion channel activity; • молекулярна функція; • ion channel activity;
Клітинна компонента	• мембрана; • stereocilium tip; • integral component of membrane; • клітинна мембрана; • компонент клітини; • integral component of plasma membrane;
Біологічний процес	• ion transport; • vestibular reflex; • calcium ion transmembrane transport; • regulation of calcium ion transmembrane transport; • detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of sound;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	117532
	192140
	ENSG00000149488
	ENSMUSG00000060332
	Q8TDI7
	Q8R4P4
	NM_080751
	NM_138655
	NP_542789
	NP_619596
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

TMC2 (англ. Transmembrane channel like 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 906 амінокислот, а молекулярна маса — 102 610^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSHQVKGLKE	EARGGVKGRV	KSGSPHTGDR	LGRRSSSKRA	LKAEGTPGRR
GAQRSQKERA	GGSPSPGSPR	RKQTGRRRHR	EELGEQERGE	AERTCEGRRK
RDERASFQER	TAAPKREKEI	PRREEKSKRQ	KKPRSSSLAS	SASGGESLSE
EELAQILEQV	EEKKKLIATM	RSKPWPMAKK	LTELREAQEF	VEKYEGALGK
GKGKQLYAYK	MLMAKKWVKF	KRDFDNFKTQ	CIPWEMKIKD	IESHFGSSVA
SYFIFLRWMY	GVNLVLFGLI	FGLVIIPEVL	MGMPYGSIPR	KTVPRAEEEK
AMDFSVLWDF	EGYIKYSALF	YGYYNNQRTI	GWLRYRLPMA	YFMVGVSVFG
YSLIIVIRSM	ASNTQGSTGE	GESDNFTFSF	KMFTSWDYLI	GNSETADNKY
ASITTSFKES	IVDEQESNKE	ENIHLTRFLR	VLANFLIICC	LCGSGYLIYF
VVKRSQQFSK	MQNVSWYERN	EVEIVMSLLG	MFCPPLFETI	AALENYHPRT
GLKWQLGRIF	ALFLGNLYTF	LLALMDDVHL	KLANEETIKN	ITHWTLFNYY
NSSGWNESVP	RPPLHPADVP	RGSCWETAVG	IEFMRLTVSD	MLVTYITILL
GDFLRACFVR	FMNYCWCWDL	EAGFPSYAEF	DISGNVLGLI	FNQGMIWMGS
FYAPGLVGIN	VLRLLTSMYF	QCWAVMSSNV	PHERVFKASR	SNNFYMGLLL
LVLFLSLLPV	AYTIMSLPPS	FDCGPFSGKN	RMYDVLQETI	ENDFPTFLGK
IFAFLANPGL	IIPAILLMFL	AIYYLNSVSK	SLSRANAQLR	KKIQVLREVE
KSHKSVKGKA	TARDSEDTPK	SSSKNATQLQ	LTKEETTPPS	ASQSQAMDKK
AQGPGTSNSA	SRTTLPASGH	LPISRPPGIG	PDSGHAPSQT	HPWRSASGKS
AQRPPH

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.