遗传性代谢缺陷
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醫學聲明。
遗传性代谢缺陷(英語:Inborn error of metabolism)在新陳代謝過程中,除了製造出營養外,如果身體未能將食物其他部份成功代謝成為可以從排泄器官(如消化系統,泌尿系統及排汗系統、呼吸系統等)排出之廢棄物,這些廢棄物將遺留在身體器官裡,最終會對身體產生不良後果,形成毒害。
外部連結
The National Institutes of Health offers theoffice of rare diseases (页面存档备份,存于互联网档案馆), home reference, medlineplus (页面存档备份,存于互联网档案馆) andhealth information (页面存档备份,存于互联网档案馆).
The National Human Genome Research Institute hosts an information center (页面存档备份,存于互联网档案馆), a section forpatients and the public (页面存档备份,存于互联网档案馆) and additionaleducational resources (页面存档备份,存于互联网档案馆).
Support groups can be found atNORD (页面存档备份,存于互联网档案馆), Genetic Alliance (页面存档备份,存于互联网档案馆) and Orphanet (页面存档备份,存于互联网档案馆). The genetic education center (页面存档备份,存于互联网档案馆) at the KUMC has many more useful links.
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A/B, 001–139 | |
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C/D, 140–239 & 279–289 | |
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E, 240–278 | |
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F, 290–319 | |
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G, 320–359 | |
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H, 360–389 | |
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I, 390–459 | |
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J, 460–519 | |
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K, 520–579 | |
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L, 680–709 | |
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M, 710–739 | |
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N, 580–629 |
- 泌尿疾病
- 男性生殖器疾病
- 乳房疾病
- 女性生殖器疾病
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O, 630–679 | |
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P, 760–779 | |
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Q, 740–759 | |
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R, 780–799 | |
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S/T, 800–999 | |
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K→乙酰辅酶A | |
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G | |
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轉運/ RTT-IE |
- 溶質運載蛋白家族: 胱氨酸尿
- 哈特納普氏病
- 亞氨基對羥苯基甘氨酸尿症
- 賴氨酸尿性蛋白不耐症
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其它 |
- 2-羥基戊二酸尿症
- 氨基酰化酶1缺乏症
- 乙基丙腦病
- 延胡索酸酶缺乏症
- 三甲基胺尿症
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常見澱粉樣蛋白形成的蛋白質 | |
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系統性澱粉樣變 | |
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器官局限性類澱粉樣變 | |
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红血球 | ↑ | |
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↓ | 贫血 | 營養性貧血症 | |
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溶血性貧血症 (大多數為正常紅細胞性貧血) | 遺傳 |
- 隔膜: 遺傳性球形紅細胞增多症
- 遺傳性橢圓形紅細胞增多症
- 遺傳性裂口紅細胞症
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後天 |
- 藥物誘導自體免疫性溶血性貧血
- 藥物誘導非自體免疫性溶血性貧血
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再生不良性貧血 (大多數為正常紅細胞性貧血) |
- 先天: 范科尼貧血
- 先天純紅細胞再生障礙性貧血(戴-布二氏贫血)
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紅細胞指數 | |
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其它 | |
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