GABRD

GABRD
Ідентифікатори
Символи	GABRD, EIG10, EJM7, GEFSP5, gamma-aminobutyric acid type A receptor delta subunit, gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta
Зовнішні ІД	OMIM: 137163 MGI: 95622 HomoloGene: 55489 GeneCards: GABRD
Пов'язані генетичні захворювання
	generalized epilepsy with febrile seizures plus
Реагує на сполуку
	gaboxadol, picrotoxin, metharbital, triclofos, butalbital, хлордіазепоксид, діазепам, prazepam, топірамат, clotiazepam, allopregnanolone, chlordiazepoxide hydrochloride, clorazepate dipotassium, methohexital sodium, pentobarbital sodium
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • chloride channel activity; • extracellular ligand-gated ion channel activity; • GABA-A receptor activity; • ion channel activity; • transmembrane signaling receptor activity; • transmitter-gated ion channel activity involved in regulation of postsynaptic membrane potential;
Клітинна компонента	• chloride channel complex; • integral component of membrane; • міжклітинні контакти; • GABA-A receptor complex; • postsynaptic membrane; • клітинна мембрана; • синапс; • integral component of plasma membrane; • мембрана; • glutamatergic synapse; • GABA-ergic synapse; • integral component of postsynaptic membrane; • neuron projection;
Біологічний процес	• ion transmembrane transport; • chloride transport; • chloride transmembrane transport; • ion transport; • chemical synaptic transmission; • GO:0072468 сигнальна трансдукція; • regulation of membrane potential; • nervous system process; • regulation of postsynaptic membrane potential;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	2563
	14403
	ENSG00000187730
	ENSMUSG00000029054
	O14764
	P22933
	NM_000815
	NM_008072
	NP_000806
	NP_032098
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GABRD (англ. Gamma-aminobutyric acid type A receptor delta subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 452 амінокислот, а молекулярна маса — 50 708^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDAPARLLAP	LLLLCAQQLR	GTRAMNDIGD	YVGSNLEISW	LPNLDGLIAG
YARNFRPGIG	GPPVNVALAL	EVASIDHISE	ANMEYTMTVF	LHQSWRDSRL
SYNHTNETLG	LDSRFVDKLW	LPDTFIVNAK	SAWFHDVTVE	NKLIRLQPDG
VILYSIRITS	TVACDMDLAK	YPMDEQECML	DLESYGYSSE	DIVYYWSESQ
EHIHGLDKLQ	LAQFTITSYR	FTTELMNFKS	AGQFPRLSLH	FHLRRNRGVY
IIQSYMPSVL	LVAMSWVSFW	ISQAAVPARV	SLGITTVLTM	TTLMVSARSS
LPRASAIKAL	DVYFWICYVF	VFAALVEYAF	AHFNADYRKK	QKAKVKVSRP
RAEMDVRNAI	VLFSLSAAGV	TQELAISRRQ	RRVPGNLMGS	YRSVGVETGE
TKKEGAARSG	GQGGIRARLR	PIDADTIDIY	ARAVFPAAFA	AVNVIYWAAY
AM

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, хлорних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504