KRT86
| KRT86 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | KRT86, HB6, Hb1, KRTHB1, KRTHB6, MNX, hHb6, K86, keratin 86 | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 601928 MGI: 109362 HomoloGene: 1717 GeneCards: KRT86 | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| monilethrix[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
|
|||||||||||||||
| Ensembl |
|
|
|||||||||||||||
| UniProt |
|
|
|||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 12: 52.25 – 52.31 Mb | Хр. 15: 101.37 – 101.38 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
KRT86 (англ. Keratin 86) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 486 амінокислот, а молекулярна маса — 53 501[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MTCGSYCGGR | AFSCISACGP | RPGRCCITAA | PYRGISCYRG | LTGGFGSHSV | ||||
| CGGFRAGSCG | RSFGYRSGGV | CGPSPPCITT | VSVNESLLTP | LNLEIDPNAQ | ||||
| CVKQEEKEQI | KSLNSRFAAF | IDKVRFLEQQ | NKLLETKLQF | YQNRECCQSN | ||||
| LEPLFEGYIE | TLRREAECVE | ADSGRLASEL | NHVQEVLEGY | KKKYEEEVSL | ||||
| RATAENEFVA | LKKDVDCAYL | RKSDLEANVE | ALIQEIDFLR | RLYEEEIRVL | ||||
| QSHISDTSVV | VKLDNSRDLN | MDCIIAEIKA | QYDDIVTRSR | AEAESWYRSK | ||||
| CEEMKATVIR | HGETLRRTKE | EINELNRMIQ | RLTAEVENAK | CQNSKLEAAV | ||||
| AQSEQQGEAA | LSDARCKLAE | LEGALQKAKQ | DMACLIREYQ | EVMNSKLGLD | ||||
| IEIATYRRLL | EGEEQRLCEG | VGSVNVCVSS | SRGGVVCGDL | CASTTAPVVS | ||||
| TRVSSVPSNS | NVVVGTTNAC | APSARVGVCG | GSCKRC |
Локалізований у проміжних філаментах.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Winter H., Clark R.D., Tarras-Wahlberg C., Rogers M.A., Schweizer J. (1999). Monilethrix: a novel mutation (Glu402Lys) in the helix termination motif and the first causative mutation (Asn114Asp) in the helix initiation motif of the type II hair keratin hHb6. J. Invest. Dermatol. 113: 263—266. PMID 10469314 DOI:10.1046/j.1523-1747.1999.00685.x
- Pearce E.G., Smith S.K., Lanigan S.W., Bowden P.E. (1999). Two different mutations in the same codon of a type II hair keratin (hHb6) in patients with monilethrix. J. Invest. Dermatol. 113: 1123—1127. PMID 10594761 DOI:10.1046/j.1523-1747.1999.00777.x
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з KRT86 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6463 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
{cite web}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, O43790 (англ.) . Архів оригіналу за 14 березня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
|
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
