NEFH

NEFH
Ідентифікатори
Символи	NEFH, NFH, CMT2CC, neurofilament, heavy polypeptide, neurofilament heavy, neurofilament heavy chain
Зовнішні ІД	OMIM: 162230 MGI: 97309 HomoloGene: 40755 GeneCards: NEFH
Пов'язані генетичні захворювання
	Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2CC
Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein-macromolecule adaptor activity; • microtubule binding; • structural molecule activity; • structural constituent of cytoskeleton; • kinesin binding; • protein kinase binding; • dynein complex binding; • structural constituent of postsynaptic intermediate filament cytoskeleton;
Клітинна компонента	• neurofilament; • neurofibrillary tangle; • myelin sheath; • аксон; • мітохондрія; • Проміжні філаменти; • цитоплазма; • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення; • цитоскелет; • Schaffer collateral - CA1 synapse; • postsynaptic intermediate filament cytoskeleton;
Біологічний процес	• axon development; • intermediate filament bundle assembly; • аксоноґенеза; • neurofilament bundle assembly; • cell projection assembly; • regulation of organelle transport along microtubule; • intermediate filament cytoskeleton organization; • peripheral nervous system neuron axonogenesis; • neurofilament cytoskeleton organization; • microtubule cytoskeleton organization; • cellular response to leukemia inhibitory factor; • postsynaptic intermediate filament cytoskeleton organization;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	4744
	380684
	ENSG00000100285
	ENSMUSG00000020396
	P12036
	P19246
	NM_021076
	NM_010904
	NP_066554
	NP_035034
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

NEFH (англ. Neurofilament heavy) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 22-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 026 амінокислот, а молекулярна маса — 112 479^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MMSFGGADAL	LGAPFAPLHG	GGSLHYALAR	KGGAGGTRSA	AGSSSGFHSW
TRTSVSSVSA	SPSRFRGAGA	ASSTDSLDTL	SNGPEGCMVA	VATSRSEKEQ
LQALNDRFAG	YIDKVRQLEA	HNRSLEGEAA	ALRQQQAGRS	AMGELYEREV
REMRGAVLRL	GAARGQLRLE	QEHLLEDIAH	VRQRLDDEAR	QREEAEAAAR
ALARFAQEAE	AARVDLQKKA	QALQEECGYL	RRHHQEEVGE	LLGQIQGSGA
AQAQMQAETR	DALKCDVTSA	LREIRAQLEG	HAVQSTLQSE	EWFRVRLDRL
SEAAKVNTDA	MRSAQEEITE	YRRQLQARTT	ELEALKSTKD	SLERQRSELE
DRHQADIASY	QEAIQQLDAE	LRNTKWEMAA	QLREYQDLLN	VKMALDIEIA
AYRKLLEGEE	CRIGFGPIPF	SLPEGLPKIP	SVSTHIKVKS	EEKIKVVEKS
EKETVIVEEQ	TEETQVTEEV	TEEEEKEAKE	EEGKEEEGGE	EEEAEGGEEE
TKSPPAEEAA	SPEKEAKSPV	KEEAKSPAEA	KSPEKEEAKS	PAEVKSPEKA
KSPAKEEAKS	PPEAKSPEKE	EAKSPAEVKS	PEKAKSPAKE	EAKSPAEAKS
PEKAKSPVKE	EAKSPAEAKS	PVKEEAKSPA	EVKSPEKAKS	PTKEEAKSPE
KAKSPEKAKS	PEKEEAKSPE	KAKSPVKAEA	KSPEKAKSPV	KAEAKSPEKA
KSPVKEEAKS	PEKAKSPVKE	EAKSPEKAKS	PVKEEAKTPE	KAKSPVKEEA
KSPEKAKSPE	KAKTLDVKSP	EAKTPAKEEA	RSPADKFPEK	AKSPVKEEVK
SPEKAKSPLK	EDAKAPEKEI	PKKEEVKSPV	KEEEKPQEVK	VKEPPKKAEE
EKAPATPKTE	EKKDSKKEEA	PKKEAPKPKV	EEKKEPAVEK	PKESKVEAKK
EEAEDKKKVP	TPEKEAPAKV	EVKEDAKPKE	KTEVAKKEPD	DAKAKEPSKP
AEKKEAAPEK	KDTKEEKAKK	PEEKPKTEAK	AKEDDKTLSK	EPSKPKAEKA
EKSSSTDQKD	SKPPEKATED	KAAKGK

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, проміжних філаментах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Lees J.F., Shneidman P.S., Skuntz S.F., Carden M.J., Lazzarini R.A. (1988). The structure and organization of the human heavy neurofilament subunit (NF-H) and the gene encoding it. EMBO J. 7: 1947—1955. PMID 3138108
Zhu Y., Han Y. (1999). Molecular Cloning of human hSTE cDNA. Beijing Yi Ke Da Xue Xue Bao. 31: 531—531.