MITF

MITF
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4C7N
Ідентифікатори
Символи	MITF, CMM8, MI, WS2, WS2A, bHLHe32, microphthalmia-associated transcription factor, melanogenesis associated transcription factor, COMMAD, melanocyte inducing transcription factor, MITF-A
Зовнішні ІД	OMIM: 156845 MGI: 104554 HomoloGene: 4892 GeneCards: MITF
Пов'язані генетичні захворювання
	Waardenburg syndrome type 2A, Tietz syndrome, mucosal melanoma, MITF-related melanoma and renal cell carcinoma predisposition syndrome, coloboma, osteopetrosis, microphthalmia, macrocephaly, albinism, and deafness; COMMAD
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • protein dimerization activity; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • chromatin binding; • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding; • E-box binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• нуклеоплазма; • клітинне ядро; • GO:0009327 protein-containing complex;
Біологічний процес	• regulation of RNA biosynthetic process; • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • positive regulation of DNA-templated transcription, initiation; • transcription, DNA-templated; • multicellular organism development; • GO:1901313 positive regulation of gene expression; • transcription by RNA polymerase II; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • регуляція експресії генів; • Wnt signaling pathway; • диференціація клітин; • osteoclast differentiation; • melanocyte differentiation; • regulation of cell population proliferation; • camera-type eye development; • negative regulation of apoptotic process; • pigmentation; • canonical Wnt signaling pathway involved in negative regulation of apoptotic process; • cell fate commitment; • regulation of osteoclast differentiation; • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • bone remodeling; • GO:0034622 protein-containing complex assembly; • negative regulation of cell migration;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	4286
	17342
	ENSG00000187098
	ENSMUSG00000035158
	O75030
	Q08874
NM_000248; NM_001184967; NM_001184968; NM_006722; NM_198158;
	NM_198159; NM_198177; NM_198178; NM_001354604; NM_001354605; NM_001354606; NM_001354607; NM_001354608
	NM_001113198; NM_001178049; NM_008601
NP_000239; NP_001171896; NP_001171897; NP_006713; NP_937801;
	NP_937802; NP_937820; NP_937821; NP_001341533; NP_001341534; NP_001341535; NP_001341536; NP_001341537
	NP_001106669; NP_001171520; NP_032627
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

MITF (англ. Melanogenesis associated transcription factor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 526 амінокислот, а молекулярна маса — 58 795^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MQSESGIVPD	FEVGEEFHEE	PKTYYELKSQ	PLKSSSSAEH	PGASKPPISS
SSMTSRILLR	QQLMREQMQE	QERREQQQKL	QAAQFMQQRV	PVSQTPAINV
SVPTTLPSAT	QVPMEVLKVQ	THLENPTKYH	IQQAQRQQVK	QYLSTTLANK
HANQVLSLPC	PNQPGDHVMP	PVPGSSAPNS	PMAMLTLNSN	CEKEGFYKFE
EQNRAESECP	GMNTHSRASC	MQMDDVIDDI	ISLESSYNEE	ILGLMDPALQ
MANTLPVSGN	LIDLYGNQGL	PPPGLTISNS	CPANLPNIKR	ELTACIFPTE
SEARALAKER	QKKDNHNLIE	RRRRFNINDR	IKELGTLIPK	SNDPDMRWNK
GTILKASVDY	IRKLQREQQR	AKELENRQKK	LEHANRHLLL	RIQELEMQAR
AHGLSLIPST	GLCSPDLVNR	IIKQEPVLEN	CSQDLLQHHA	DLTCTTTLDL
TDGTITFNNN	LGTGTEANQA	YSVPTKMGSK	LEDILMDDTL	SPVGVTDPLL
SSVSPGASKT	SSRRSSMSME	ETEHTC

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Wang Y., Radfar S., Liu S., Riker A.I., Khong H.T. (2010). Mitf-Mdel, a novel melanocyte/melanoma-specific isoform of microphthalmia-associated transcription factor-M, as a candidate biomarker for melanoma. BMC Med. 8: 14—14. PMID 20163701 DOI:10.1186/1741-7015-8-14
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Lee Y.N., Nechushtan H., Figov N., Razin E. (2004). The function of lysyl-tRNA synthetase and Ap4A as signaling regulators of MITF activity in FcepsilonRI-activated mast cells. Immunity. 20: 145—151. PMID 14975237 DOI:10.1016/S1074-7613(04)00020-2
Miller A.J., Levy C., Davis I.J., Razin E., Fisher D.E. (2005). Sumoylation of MITF and its related family members TFE3 and TFEB. J. Biol. Chem. 280: 146—155. PMID 15507434 DOI:10.1074/jbc.M411757200
Smith S.D., Kelley P.M., Kenyon J.B., Hoover D. (2000). Tietz syndrome (hypopigmentation/deafness) caused by mutation of MITF. J. Med. Genet. 37: 446—448. PMID 10851256 DOI:10.1136/jmg.37.6.446