Template:细胞内信号肽与信号蛋白缺陷
细胞内信号肽与信号蛋白缺陷 |
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| GTP结合蛋白质调节剂 | |
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| G蛋白 | | 异三聚G蛋白 | cAMP/GNAS1: 伪假性副甲状腺机能减退 · 进行性骨发育异常 · 假性副甲状腺机能减退 · 奥尔布赖特遗传性骨病 · 马科恩-奥尔布赖综合征
先天性全身脂肪失养症2型 |
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| 单体 | 大鼠肉瘤同源基因: HRAS ( 先天性水痘症候群) · KRAS ( 努南综合征3型, KRAS型心脸皮肤综合征)
大鼠肉瘤相关GTP结合基因: RAB7 (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · RAB23 (卡彭特综合征) · RAB27 (格里斯塞利综合征2型)
RHO族基因: RAC2 (中性粒细胞免疫缺陷综合症)
ADP核糖基化因子: SAR1B (Ch乳糜微粒驻留病) ARL13B (朱伯特综合症8型) · ARL6 (巴德-毕德氏综合症3型) |
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| 丝裂原活化蛋白激酶 | |
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| 其它激酶/磷酸酶 | | 酪氨酸激酶 | 布氏酪氨酸激酶 (X染色体相关遗传无丙种球蛋白血症) · ZAP70 (ZAP70缺陷) |
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| 丝氨酸/苏氨酸激酶 | |
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| 酪氨酸磷酸酶 | 同源性磷酸酶-张力蛋白 (巨头多发脂肪瘤及血管瘤综合征, 小脑发育不良性神经节细胞瘤, 多发性错构瘤综合征, 变形虫样综合征) · 肌微管素1 (X染色体相关肌小管性肌病的) · PTPN11 ( 努南综合征1型, LEOPARD综合征, 混合性软骨瘤病) |
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| 信号转导接头蛋白 | EDARADD (EDARADD型少汗性外胚层细胞病变) · SH3BP2 (家族性颌骨多囊病) · LDB3 (ZASP相关肌原纤维肌病) |
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| 其它 | NF2 (神经纤维瘤病II型) · NOTCH3 (常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病) · PRKAR1A (粘液瘤综合征) · PRKAG2 ( 沃夫巴金森懷特症候群) · PRKCSH (PRKCSH型多囊肝病) · XIAP ( X染色体相关淋巴组织增生2型) |
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