科芬-勞里症候群

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科芬－劳里综合征
类型X染色体连锁精神发育迟滞、综合征性肥胖[*]、rare genetic epilepsy[*]、rare genetic bone disease[*]、脊椎側彎、X-linked dominant disease[*]
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醫學專科醫學遺傳學
ICD-10Q87.8
ICD-9-CM759.89
OMIM303600
DiseasesDB2934
Orphanet192
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科芬－劳里症候群（Coffin–Lowry syndrome）是一種遺傳病，其會導致肌肉張力低下和關節過於鬆弛、亦有可能觀測到纖細的手指和顏面外觀異常，其通常見於重度或極重度智能障礙的男性。此症是由於位在X染色體短臂p22.2位置的RSK2基因發生突變所致。

其發生率為1/40000至50000，但只屬臨床經驗，數字可能被低估。

遺傳方面，其遺傳方式為X染色體性聯顯性遺傳模式，但約有7至8成患者沒有家族病史。

參考資料

罕見遺傳疾病一點通

外部链接