GJB1

GJB1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1TXH
Ідентифікатори
Символи	GJB1, CMTX, CMTX1, CX32, gap junction protein beta 1
Зовнішні ІД	OMIM: 304040 MGI: 95719 HomoloGene: 137 GeneCards: GJB1
Пов'язані генетичні захворювання
	Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1
Реагує на сполуку
	carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол
Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein homodimerization activity; • gap junction channel activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • integral component of membrane; • щілинні контакти; • міжклітинні контакти; • клітинна мембрана; • connexin complex; • endoplasmic reticulum membrane; • ендоплазматичний ретикулум; • мембрана; • lateral plasma membrane;
Біологічний процес	• purine ribonucleotide transport; • gap junction assembly; • cell-cell signaling; • cell communication; • protein complex oligomerization; • трансмембранний транспорт; • нейробіологія розвитку; • epididymis development;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	2705
	14618
	ENSG00000169562
	ENSMUSG00000047797
	P08034
	P28230
	NM_000166; NM_001097642
	NM_008124; NM_001302496; NM_001302497; NM_001302498
	NP_000157; NP_001091111
	NP_001289425; NP_001289426; NP_001289427; NP_032150
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GJB1 (англ. Gap junction protein beta 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 283 амінокислот, а молекулярна маса — 32 025^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MNWTGLYTLL	SGVNRHSTAI	GRVWLSVIFI	FRIMVLVVAA	ESVWGDEKSS
FICNTLQPGC	NSVCYDQFFP	ISHVRLWSLQ	LILVSTPALL	VAMHVAHQQH
IEKKMLRLEG	HGDPLHLEEV	KRHKVHISGT	LWWTYVISVV	FRLLFEAVFM
YVFYLLYPGY	AMVRLVKCDV	YPCPNTVDCF	VSRPTEKTVF	TVFMLAASGI
CIILNVAEVV	YLIIRACARR	AQRRSNPPSR	KGSGFGHRLS	PEYKQNEINK
LLSEQDGSLK	DILRRSPGTG	AGLAEKSDRC	SAC

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.

Література

Kumar N.M., Gilula N.B. (1986). Cloning and characterization of human and rat liver cDNAs coding for a gap junction protein. J. Cell Biol. 103: 767—776. PMID 2875078 doi:10.1083/jcb.103.3.767
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Fleishman S.J., Unger V.M., Yeager M., Ben-Tal N. (2004). A Calpha model for the transmembrane alpha helices of gap junction intercellular channels. Mol. Cell. 15: 879—888. PMID 15383278 doi:10.1016/j.molcel.2004.08.016
Nelis E., Haites N., van Broeckhoven C. (1999). Mutations in the peripheral myelin genes and associated genes in inherited peripheral neuropathies. Hum. Mutat. 13: 11—28. PMID 9888385 doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:1<11::AID-HUMU2>3.0.CO;2-A
Ionasescu V., Searby C., Ionasescu R. (1994). Point mutations of the connexin32 (GJB1) gene in X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth neuropathy. Hum. Mol. Genet. 3: 355—358. PMID 8004109 doi:10.1093/hmg/3.2.355
Orth U., Fairweather N., Exler M.-C., Schwinger E., Gal A. (1994). X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth neuropathy: valine-38-methionine substitution of connexin32. Hum. Mol. Genet. 3: 1699—1700. PMID 7833935 doi:10.1093/hmg/3.9.1699