RYR1

RYR1
Ідентифікатори
Символи	RYR1, CCO, MHS, MHS1, PPP1R137, RYDR, RYR, RYR-1, SKRR, ryanodine receptor 1, KDS
Зовнішні ІД	OMIM: 180901 MGI: 99659 HomoloGene: 68069 GeneCards: RYR1
Пов'язані генетичні захворювання
	Злоякісна гіпертермія, malignant hyperthermia, susceptibility to, 1, central core myopathy, congenital multicore myopathy with external ophthalmoplegia, moderate multiminicore disease with hand involvement, multiminicore myopathy, King-Denborough syndrome
Реагує на сполуку
	аденозинтрифосфат, кофеїн, сурамін, дантролен, прокаїн
Онтологія гена
Молекулярна функція	• voltage-gated calcium channel activity; • calcium channel activity; • calmodulin binding; • protease binding; • ion channel activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • enzyme binding; • calcium-release channel activity; • ryanodine-sensitive calcium-release channel activity; • calcium-induced calcium release activity; • calcium ion binding; • nucleotide binding; • ATP binding; • зв'язування з іоном металу;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • integral component of membrane; • мембрана; • I band; • T-tubule; • клітинна мембрана; • integral component of plasma membrane; • sarcoplasmic reticulum; • junctional sarcoplasmic reticulum membrane; • terminal cisterna; • smooth endoplasmic reticulum; • cell cortex; • junctional membrane complex; • екзосома; • integral component of organelle membrane; • ryanodine receptor complex; • sarcoplasmic reticulum membrane; • Z discdkac; • cytoplasmic vesicle membrane; • GO:0009327 protein-containing complex; • Кальцієві канали; • Сарколема;
Біологічний процес	• ossification involved in bone maturation; • regulation of cardiac conduction; • response to hypoxia; • м'язове скорочення; • release of sequestered calcium ion into cytosol by sarcoplasmic reticulum; • regulation of cytosolic calcium ion concentration; • outflow tract morphogenesis; • cellular calcium ion homeostasis; • ion transport; • multicellular organism development; • ion transmembrane transport; • skeletal muscle fiber development; • calcium ion transmembrane transport; • response to caffeine; • calcium ion transport; • skin development; • трансмембранний транспорт; • cellular response to caffeine; • protein homotetramerization; • cellular response to calcium ion; • release of sequestered calcium ion into cytosol; • GO:0015915 транспорт;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	6261
	20190
	ENSG00000196218
	ENSMUSG00000030592
	P21817
	E9PZQ0
	NM_000540; NM_001042723
	NM_009109
	NP_000531; NP_001036188
	NP_033135
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

RYR1 (англ. Ryanodine receptor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 5 038 амінокислот, а молекулярна маса — 565 176^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGDAEGEDEV	QFLRTDDEVV	LQCSATVLKE	QLKLCLAAEG	FGNRLCFLEP
TSNAQNVPPD	LAICCFVLEQ	SLSVRALQEM	LANTVEAGVE	SSQGGGHRTL
LYGHAILLRH	AHSRMYLSCL	TTSRSMTDKL	AFDVGLQEDA	TGEACWWTMH
PASKQRSEGE	KVRVGDDIIL	VSVSSERYLH	LSTASGELQV	DASFMQTLWN
MNPICSRCEE	GFVTGGHVLR	LFHGHMDECL	TISPADSDDQ	RRLVYYEGGA
VCTHARSLWR	LEPLRISWSG	SHLRWGQPLR	VRHVTTGQYL	ALTEDQGLVV
VDASKAHTKA	TSFCFRISKE	KLDVAPKRDV	EGMGPPEIKY	GESLCFVQHV
ASGLWLTYAA	PDPKALRLGV	LKKKAMLHQE	GHMDDALSLT	RCQQEESQAA
RMIHSTNGLY	NQFIKSLDSF	SGKPRGSGPP	AGTALPIEGV	ILSLQDLIIY
FEPPSEDLQH	EEKQSKLRSL	RNRQSLFQEE	GMLSMVLNCI	DRLNVYTTAA
HFAEFAGEEA	AESWKEIVNL	LYELLASLIR	GNRSNCALFS	TNLDWLVSKL
DRLEASSGIL	EVLYCVLIES	PEVLNIIQEN	HIKSIISLLD	KHGRNHKVLD
VLCSLCVCNG	VAVRSNQDLI	TENLLPGREL	LLQTNLINYV	TSIRPNIFVG
RAEGTTQYSK	WYFEVMVDEV	TPFLTAQATH	LRVGWALTEG	YTPYPGAGEG
WGGNGVGDDL	YSYGFDGLHL	WTGHVARPVT	SPGQHLLAPE	DVISCCLDLS
VPSISFRING	CPVQGVFESF	NLDGLFFPVV	SFSAGVKVRF	LLGGRHGEFK
FLPPPGYAPC	HEAVLPRERL	HLEPIKEYRR	EGPRGPHLVG	PSRCLSHTDF
VPCPVDTVQI	VLPPHLERIR	EKLAENIHEL	WALTRIEQGW	TYGPVRDDNK
RLHPCLVDFH	SLPEPERNYN	LQMSGETLKT	LLALGCHVGM	ADEKAEDNLK
KTKLPKTYMM	SNGYKPAPLD	LSHVRLTPAQ	TTLVDRLAEN	GHNVWARDRV
GQGWSYSAVQ	DIPARRNPRL	VPYRLLDEAT	KRSNRDSLCQ	AVRTLLGYGY
NIEPPDQEPS	QVENQSRCDR	VRIFRAEKSY	TVQSGRWYFE	FEAVTTGEMR
VGWARPELRP	DVELGADELA	YVFNGHRGQR	WHLGSEPFGR	PWQPGDVVGC
MIDLTENTII	FTLNGEVLMS	DSGSETAFRE	IEIGDGFLPV	CSLGPGQVGH
LNLGQDVSSL	RFFAICGLQE	GFEPFAINMQ	RPVTTWFSKG	LPQFEPVPLE
HPHYEVSRVD	GTVDTPPCLR	LTHRTWGSQN	SLVEMLFLRL	SLPVQFHQHF
RCTAGATPLA	PPGLQPPAED	EARAAEPDPD	YENLRRSAGG	WSEAENGKEG
TAKEGAPGGT	PQAGGEAQPA	RAENEKDATT	EKNKKRGFLF	KAKKVAMMTQ
PPATPTLPRL	PHDVVPADNR	DDPEIILNTT	TYYYSVRVFA	GQEPSCVWAG
WVTPDYHQHD	MSFDLSKVRV	VTVTMGDEQG	NVHSSLKCSN	CYMVWGGDFV
SPGQQGRISH	TDLVIGCLVD	LATGLMTFTA	NGKESNTFFQ	VEPNTKLFPA
VFVLPTHQNV	IQFELGKQKN	IMPLSAAMFQ	SERKNPAPQC	PPRLEMQMLM
PVSWSRMPNH	FLQVETRRAG	ERLGWAVQCQ	EPLTMMALHI	PEENRCMDIL
ELSERLDLQR	FHSHTLRLYR	AVCALGNNRV	AHALCSHVDQ	AQLLHALEDA
HLPGPLRAGY	YDLLISIHLE	SACRSRRSML	SEYIVPLTPE	TRAITLFPPG
RSTENGHPRH	GLPGVGVTTS	LRPPHHFSPP	CFVAALPAAG	AAEAPARLSP
AIPLEALRDK	ALRMLGEAVR	DGGQHARDPV	GGSVEFQFVP	VLKLVSTLLV
MGIFGDEDVK	QILKMIEPEV	FTEEEEEEDE	EEEGEEEDEE	EKEEDEEETA
QEKEDEEKEE	EEAAEGEKEE	GLEEGLLQMK	LPESVKLQMC	HLLEYFCDQE
LQHRVESLAA	FAERYVDKLQ	ANQRSRYGLL	IKAFSMTAAE	TARRTREFRS
PPQEQINMLL	QFKDGTDEED	CPLPEEIRQD	LLDFHQDLLA	HCGIQLDGEE
EEPEEETTLG	SRLMSLLEKV	RLVKKKEEKP	EEERSAEESK	PRSLQELVSH
MVVRWAQEDF	VQSPELVRAM	FSLLHRQYDG	LGELLRALPR	AYTISPSSVE
DTMSLLECLG	QIRSLLIVQM	GPQEENLMIQ	SIGNIMNNKV	FYQHPNLMRA
LGMHETVMEV	MVNVLGGGES	KEIRFPKMVT	SCCRFLCYFC	RISRQNQRSM
FDHLSYLLEN	SGIGLGMQGS	TPLDVAAASV	IDNNELALAL	QEQDLEKVVS
YLAGCGLQSC	PMLVAKGYPD	IGWNPCGGER	YLDFLRFAVF	VNGESVEENA
NVVVRLLIRK	PECFGPALRG	EGGSGLLAAI	EEAIRISEDP	ARDGPGIRRD
RRREHFGEEP	PEENRVHLGH	AIMSFYAALI	DLLGRCAPEM	HLIQAGKGEA
LRIRAILRSL	VPLEDLVGII	SLPLQIPTLG	KDGALVQPKM	SASFVPDHKA
SMVLFLDRVY	GIENQDFLLH	VLDVGFLPDM	RAAASLDTAT	FSTTEMALAL
NRYLCLAVLP	LITKCAPLFA	GTEHRAIMVD	SMLHTVYRLS	RGRSLTKAQR
DVIEDCLMSL	CRYIRPSMLQ	HLLRRLVFDV	PILNEFAKMP	LKLLTNHYER
CWKYYCLPTG	WANFGVTSEE	ELHLTRKLFW	GIFDSLAHKK	YDPELYRMAM
PCLCAIAGAL	PPDYVDASYS	SKAEKKATVD	AEGNFDPRPV	ETLNVIIPEK
LDSFINKFAE	YTHEKWAFDK	IQNNWSYGEN	IDEELKTHPM	LRPYKTFSEK
DKEIYRWPIK	ESLKAMIAWE	WTIEKAREGE	EEKTEKKKTR	KISQSAQTYD
PREGYNPQPP	DLSAVTLSRE	LQAMAEQLAE	NYHNTWGRKK	KQELEAKGGG
THPLLVPYDT	LTAKEKARDR	EKAQELLKFL	QMNGYAVTRG	LKDMELDSSS
IEKRFAFGFL	QQLLRWMDIS	QEFIAHLEAV	VSSGRVEKSP	HEQEIKFFAK
ILLPLINQYF	TNHCLYFLST	PAKVLGSGGH	ASNKEKEMIT	SLFCKLAALV
RHRVSLFGTD	APAVVNCLHI	LARSLDARTV	MKSGPEIVKA	GLRSFFESAS
EDIEKMVENL	RLGKVSQART	QVKGVGQNLT	YTTVALLPVL	TTLFQHIAQH
QFGDDVILDD	VQVSCYRTLC	SIYSLGTTKN	TYVEKLRPAL	GECLARLAAA
MPVAFLEPQL	NEYNACSVYT	TKSPRERAIL	GLPNSVEEMC	PDIPVLERLM
ADIGGLAESG	ARYTEMPHVI	EITLPMLCSY	LPRWWERGPE	APPSALPAGA
PPPCTAVTSD	HLNSLLGNIL	RIIVNNLGID	EASWMKRLAV	FAQPIVSRAR
PELLQSHFIP	TIGRLRKRAG	KVVSEEEQLR	LEAKAEAQEG	ELLVRDEFSV
LCRDLYALYP	LLIRYVDNNR	AQWLTEPNPS	AEELFRMVGE	IFIYWSKSHN
FKREEQNFVV	QNEINNMSFL	TADNKSKMAK	AGDIQSGGSD	QERTKKKRRG
DRYSVQTSLI	VATLKKMLPI	GLNMCAPTDQ	DLITLAKTRY	ALKDTDEEVR
EFLHNNLHLQ	GKVEGSPSLR	WQMALYRGVP	GREEDADDPE	KIVRRVQEVS
AVLYYLDQTE	HPYKSKKAVW	HKLLSKQRRR	AVVACFRMTP	LYNLPTHRAC
NMFLESYKAA	WILTEDHSFE	DRMIDDLSKA	GEQEEEEEEV	EEKKPDPLHQ
LVLHFSRTAL	TEKSKLDEDY	LYMAYADIMA	KSCHLEEGGE	NGEAEEEVEV
SFEEKQMEKQ	RLLYQQARLH	TRGAAEMVLQ	MISACKGETG	AMVSSTLKLG
ISILNGGNAE	VQQKMLDYLK	DKKEVGFFQS	IQALMQTCSV	LDLNAFERQN
KAEGLGMVNE	DGTVINRQNG	EKVMADDEFT	QDLFRFLQLL	CEGHNNDFQN
YLRTQTGNTT	TINIIICTVD	YLLRLQESIS	DFYWYYSGKD	VIEEQGKRNF
SKAMSVAKQV	FNSLTEYIQG	PCTGNQQSLA	HSRLWDAVVG	FLHVFAHMMM
KLAQDSSQIE	LLKELLDLQK	DMVVMLLSLL	EGNVVNGMIA	RQMVDMLVES
SSNVEMILKF	FDMFLKLKDI	VGSEAFQDYV	TDPRGLISKK	DFQKAMDSQK
QFSGPEIQFL	LSCSEADENE	MINCEEFANR	FQEPARDIGF	NVAVLLTNLS
EHVPHDPRLH	NFLELAESIL	EYFRPYLGRI	EIMGASRRIE	RIYFEISETN
RAQWEMPQVK	ESKRQFIFDV	VNEGGEAEKM	ELFVSFCEDT	IFEMQIAAQI
SEPEGEPETD	EDEGAGAAEA	GAEGAEEGAA	GLEGTAATAA	AGATARVVAA
AGRALRGLSY	RSLRRRVRRL	RRLTAREAAT	AVAALLWAAV	TRAGAAGAGA
AAGALGLLWG	SLFGGGLVEG	AKKVTVTELL	AGMPDPTSDE	VHGEQPAGPG
GDADGEGASE	GAGDAAEGAG	DEEEAVHEAG	PGGADGAVAV	TDGGPFRPEG
AGGLGDMGDT	TPAEPPTPEG	SPILKRKLGV	DGVEEELPPE	PEPEPEPELE
PEKADAENGE	KEEVPEPTPE	PPKKQAPPSP	PPKKEEAGGE	FWGELEVQRV
KFLNYLSRNF	YTLRFLALFL	AFAINFILLF	YKVSDSPPGE	DDMEGSAAGD
VSGAGSGGSS	GWGLGAGEEA	EGDEDENMVY	YFLEESTGYM	EPALRCLSLL
HTLVAFLCII	GYNCLKVPLV	IFKREKELAR	KLEFDGLYIT	EQPEDDDVKG
QWDRLVLNTP	SFPSNYWDKF	VKRKVLDKHG	DIYGRERIAE	LLGMDLATLE
ITAHNERKPN	PPPGLLTWLM	SIDVKYQIWK	FGVIFTDNSF	LYLGWYMVMS
LLGHYNNFFF	AAHLLDIAMG	VKTLRTILSS	VTHNGKQLVM	TVGLLAVVVY
LYTVVAFNFF	RKFYNKSEDE	DEPDMKCDDM	MTCYLFHMYV	GVRAGGGIGD
EIEDPAGDEY	ELYRVVFDIT	FFFFVIVILL	AIIQGLIIDA	FGELRDQQEQ
VKEDMETKCF	ICGIGSDYFD	TTPHGFETHT	LEEHNLANYM	FFLMYLINKD
ETEHTGQESY	VWKMYQERCW	DFFPAGDCFR	KQYEDQLS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, молекулою кальмодуліну, іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у мембрані, саркоплазматичному ретикулумі.

Література

Otsu K., Phillips M.S., Khanna V.K., de Leon S., McLennan D.H. (1992). Refinement of diagnostic assays for a probable causal mutation for porcine and human malignant hyperthermia. Genomics. 13: 835—837. PMID 1639409 doi:10.1016/0888-7543(92)90163-M
Lynn S., Morgan J.M., Lamb H.K., Meissner G., Gillespie J.I. (1995). Isolation and partial cloning of ryanodine-sensitive Ca2+ release channel protein isoforms from human myometrial smooth muscle. FEBS Lett. 372: 6—12. PMID 7556644 doi:10.1016/0014-5793(95)00924-X
Martin C., Chapman K.E., Seckl J.R., Ashley R.H. (1998). Partial cloning and differential expression of ryanodine receptor/calcium-release channel genes in human tissues including the hippocampus and cerebellum. Neuroscience. 85: 205—216. PMID 9607712 doi:10.1016/S0306-4522(97)00612-X
Lanner J.T., Georgiou D.K., Joshi A.D., Hamilton S.L. (2010). Ryanodine receptors: structure, expression, molecular details, and function in calcium release. Cold Spring Harb. Perspect. Biol. 2: E3996—E3996. PMID 20961976 doi:10.1101/cshperspect.a003996
Chamley D., Pollock N.A., Stowell K.M., Brown R.L. (2000). Malignant hyperthermia in infancy and identification of novel RYR1 mutation. Br. J. Anaesth. 84: 500—504. PMID 10823104 doi:10.1093/oxfordjournals.bja.a013478
Gencik M., Gencik A., Mortier W., Epplen J.T. (2000). Novel mutation in the RYR1 gene (R2454C) in a patient with malignant hyperthermia. Hum. Mutat. 15: 122—122. PMID 10612851 doi:10.1002/(SICI)1098-1004(200001)15:1<122::AID-HUMU40>3.0.CO;2-A